Cancer du sein, biopsie liquide en Lombardie, test utile pour 1 500 patients par an
Le test permet d’identifier, sur un simple échantillon de sang, d’éventuelles mutations d’Esr1 en cas de maladie métastatique et de vérifier l’efficacité de nouvelles thérapies ciblées.
Chaque année, plus de 1 500 patientes atteintes d’un cancer du sein métastatique pourraient être candidates à une biopsie liquide dans la région Lombardie. Grâce à ce test simple à réaliser et peu invasif, il est possible d’identifier des mutations dans l’ADN tumoral pour lesquelles des thérapies ciblées efficaces sont disponibles. Par conséquent, de nouvelles opportunités de traitement s’ouvrent également aux patients atteints de tumeurs avancées, métastatiques et résistantes aux thérapies standards. Ce sont les principaux points qui ont émergé de la table multidisciplinaire lombarde du projet « Liquid Biopsy in Er+ /Her2 Metastatic Breast Cancer ».
Le réseau NGS de Lombardie
Le panel d’experts, qui travaille dans la plus grande région italienne par sa population, s’est réuni à Milan ces dernières semaines et a discuté des recommandations déjà élaborées au niveau national, en vue de leur application réelle dans le système de santé lombard. « Notre Région organise depuis longtemps le réseau des laboratoires agréés pour le diagnostic moléculaire. Le réseau garantit l’accès au profilage moléculaire en biopsie liquide avec les méthodes de référence Next Generation Sequencing (NGS) et Digital Protein Chain Reaction (d-PCR), et donc également l’administration de nouveaux médicaments moléculairement ciblés », déclare-t-il. Giancarlo Pruneridirecteur du Département de Diagnostic Avancé, Fondation Irccs Int de Milan et directeur de l’École de Spécialisation en Anatomie Pathologique, Université de Milan.
Remboursement du test
«Tous les centres d’oncologie – poursuit Pruneri – pourront prescrire le test et aucune difficulté n’est attendue pour le remboursement du test, compte tenu de la récente mise à jour du tarif régional des services de laboratoire. Nous pourrons ainsi obtenir, avec un simple prélèvement sanguin, des informations précieuses sur l’efficacité des traitements oncologiques chez les patientes atteintes d’un cancer du sein. »
Tumeurs avec mutations
« Des médicaments importants arrivent pour les cas métastatiques de cancer du sein, qui totalisent plus de 40 000 en Italie », poursuit-il. Marina Elena CazzanigaDirecteur du Centre de Recherche SC Phase 1, Fondation Irccs San Gerardo dei Tintori, Monza – Professeur Associé Université Bicocca de Milan. « Parmi ces tumeurs, 70 % sont positives pour les récepteurs hormonaux et négatives pour le récepteur Her2 (Er+ Her-) et répondent positivement à l’élacestrant, dans la sous-population de patients porteurs d’une mutation ESR1. L’acquisition de mutations ESR1 a un impact très défavorable en termes de survie et représente l’un des principaux mécanismes de résistance à la maladie ER+ HER2-. La perte d’efficacité des thérapies endocriniennes actuelles en présence de mutations ESR1 signifie que le patient ne dispose pas d’alternatives thérapeutiques valables dans les stades de la maladie métastatique immédiatement après la première intention et représente donc un besoin thérapeutique de grande importance ».
Une nouvelle classe de médicaments
L’élacestrant est un dégradateur sélectif des récepteurs des œstrogènes (Serd) et appartient à une nouvelle classe de médicaments développés pour contrecarrer la résistance due aux mutations ESR1. Pour garantir l’accès à cette thérapie, il est nécessaire de démontrer la présence de la mutation du gène ESR1 en biopsie liquide. Actuellement en Italie, le médicament est accessible via un processus d’usage compassionnel et sera bientôt remboursé par le système national de santé.
« Grâce à l’oncologie de précision, nous gérons avec plus de succès différents sous-groupes de cancer du sein », ajoute-t-il. Connerie. « Toutes les patientes doivent être prises en charge par les Unités du Sein, les seuls établissements de santé capables d’assurer véritablement une prise en charge et des traitements multidisciplinaires. Il y en a 57 actifs dans la Région Lombardie et nous espérons qu’ils s’impliqueront également dans la gestion des tumeurs métastatiques, car aujourd’hui ces cas sont trop souvent traités par un seul oncologue ».
« La biopsie liquide est une investigation qui devient une norme diagnostique de plus en plus importante – conclut-il Sabrina BuoroDirecteur du Centre Régional de Coordination de Médecine de Laboratoire, Unité Hospitalière, Direction Générale de la Protection Sociale, Région Lombardie. « La Lombardie a créé depuis longtemps les conditions organisationnelles pour que tous les patients puissent y accéder rapidement. Il s’agit donc d’un système organisationnel vertueux qui peut également servir de modèle à d’autres systèmes de santé régionaux ».
