Tumeurs, 64% des patients porteurs de mutations génétiques sont déprimés par peur de tomber malade

Presque comme une condamnation à mort : c’est peut-être pour cela que 64 % des porteurs des gènes Brca1 et Brca2 souffrent de détresse psychologique. Oui, car une mutation génétique peut changer le cours de la santé et de la maladie et – surtout lorsqu’il y a eu des cas de tumeurs non cicatrisées dans la famille – représente une épée de Damoclès. L’effet psychologique que peuvent provoquer les variantes pathogénétiques est discuté le deuxième jour du XXVIe Congrès national de l’AIOM (Association italienne d’oncologie médicale) qui se déroule à Rome jusqu’au 10 novembre et au cours duquel a été présentée une campagne dédiée aux tumeurs héréditaires -membres de la famille.

La peur d’être en danger

La tristesse, la dépression ou l’anxiété sont des sensations que ressentent souvent tous ceux qui tombent malades. Des données présentées à l’Aiom, il ressort que 16 % des patients atteints de cancer et de ceux présentant des mutations génétiques se plaignent de dépression, tandis que 47 % déclarent présenter des symptômes d’anxiété légers ou modérés. D’où la double nécessité de garantir à tous, en Italie aussi, l’accès aux tests génétiques et à un soutien adéquat, non seulement médical mais aussi psychologique. « Jusqu’à 8% de tous les cas de cancer présentent une variante pathogénétique capable d’augmenter le risque oncologique – affirme-t-il Saverio CinieriPrésident de la Fondation Aiom. « Selon les dernières données, il y a en Italie au total au moins 31 000 patients atteints d’un cancer héréditaire-familial. Il existe non seulement des gènes Brca mais aussi bien d’autres qui augmentent la possibilité d’apparition de néoplasmes plus ou moins fréquents. Les patients ignorent souvent leur état, tout comme leurs plus proches parents. »

Combien y a-t-il de patients présentant des mutations du gène Brca

Plus de 150 000 personnes vivent en Italie avec des mutations du gène BRCA et plus de 20 ans se sont écoulées depuis leur découverte puis leur étude. 8 % des patients atteints de cancer sont porteurs d’un variant pathogène, bien souvent sans en avoir conscience. Par exemple, on estime qu’entre 2 et 8 % de tous les cancers colorectaux se développent chez des personnes présentant un risque génétique élevé. 10 % des patients atteints de mélanome ont au moins un parent au premier degré atteint de la même tumeur. Jusqu’à 10 % des cancers de la prostate sont associés à une prédisposition génétique spécifique. En Italie, selon les dernières données disponibles, au moins 31 000 patients porteurs d’une variante pathogène contractent un cancer chaque année. Les cas les plus fréquents sont : le cancer du sein (5 500), le cancer colorectal (2 800), le cancer du poumon (2 200), le cancer de la prostate (2 100) et le cancer du pancréas (2 045). Les autres néoplasmes héréditaires sont la vessie, l’estomac, le mélanome, le rein, la thyroïde, le foie, l’utérus, l’ovaire et le mésothéliome. « Elles ne touchent pas que les femmes et donc les tumeurs féminines, les hommes peuvent aussi en hériter et les transmettre à leurs enfants », explique-t-il. Nicolas Sylvestrissecrétaire national de l’Aiom. Par exemple, ils sont présents dans plus de 10 % des cas de cancer de la prostate les plus graves et métastatiques. La plupart de ces personnes ne savent pas qu’elles sont porteuses de l’altération moléculaire et de l’augmentation du risque oncologique qui en résulte. Avec cette campagne, nous entendons sensibiliser davantage l’ensemble de la population à un aspect non secondaire de la prévention du cancer ».

Pour 8 patients sur 10, difficulté d’accès aux tests génétiques

Les résultats d’une double enquête menée par la Fondation Aiom auprès de plus de 500 patients et soignants ont été présentés au Congrès national des oncologues. L’enquête montre que seulement 33 % des patients ont obtenu un diagnostic précoce de cancer. Huit sur dix ont rencontré des difficultés pour réaliser le test génétique et parmi eux, 64% se plaignent de délais d’attente trop longs. Situation similaire pour 52% des proches qui ont dû passer l’examen. « Ces patients – poursuit Cinieri – sont des hommes et des femmes qui doivent faire l’objet d’une ‘surveillance particulière’, également parce que depuis quelques années on dispose de tests génétiques pour les différentes formes de tumeurs héréditaires. Des tests d’importance fondamentale, avec lesquels il est possible de développer des parcours de prévention primaire très efficaces et, si nécessaire, des diagnostics très précoces.

À quel point s’alarmer en présence d’une mutation génétique

La détresse psychologique et parfois la véritable dépression ressentie par les patients porteurs d’une mutation génétique sont-elles justifiées par un risque réel ? « Il faut clarifier et expliquer aux citoyens que le cancer n’est pas héréditaire mais seulement une plus grande possibilité de le développer », répond-il. Massimo Di MaioPrésident élu Aiom. Il faut éviter les alarmismes faciles et exploiter plutôt des outils efficaces et précis comme les tests génétiques. Ce sont des tests qui permettent également une sélection plus précise de thérapies efficaces ou non en fonction de la présence de variantes génétiques spécifiques. C’est le cas des mutations des gènes Brca1/Brca2 dans le cancer de l’ovaire et du sein – ajoute-t-il. Giuseppe Curigliano, Conseiller national Aiom – Nous pouvons exploiter la « médecine de précision » pour améliorer les traitements anticancéreux et en même temps contrôler l’évolution de la maladie ».

Un soutien psychologique pour seulement 20% des patients

Un soutien psychologique serait donc nécessaire. Pourtant, selon l’enquête, seuls 20 % des patients ont réussi à obtenir l’accompagnement d’un psycho-oncologue. Plus de 90% d’entre eux se déclarent satisfaits du service obtenu. « Un test génétique positif peut être une source d’incertitude quant à l’avenir – conclut-il Nicolas Sylvestresecrétaire national de l’Aiom. « C’est pourquoi il faut une équipe médicale pluridisciplinaire au service d’une personne à risque dans laquelle un psycho-oncologue doit également être présent. Un porteur d’une altération génétique, qui développe alors une tumeur, doit pouvoir bénéficier d’un accompagnement pendant et après la phase de traitement.

La campagne Aiom

C’est précisément pour se concentrer sur ces patients et leurs besoins que la Fondation Aiom et Aiom ont lancé le projet ces derniers mois. Tumeurs héréditaires-familiales créé en collaboration avec l’association à but non lucratif We Will Care et avec la contribution non conditionnée d’AstraZeneca. Le projet vise à informer et sensibiliser l’ensemble de la population à ces formes de cancer et à la nécessité de développer les contrôles médicaux pour leur surveillance. Une brochure, un webinaire, un talk-show, une enquête et d’autres activités ont déjà été créés avec lesquels nous souhaitons atteindre les patients et leurs familles.