Cancer du sein, la Fondation Aiom lance l’Observatoire des tests génomiques

D’ici fin 2024, seules 9 000 femmes sur 13 000 auront accès à des tests génomiques capables d’identifier les patients atteints d’une maladie à un stade précoce chez lesquels, après une intervention chirurgicale, la chimiothérapie est réellement utile et les cas où l’hormonothérapie est suffisante. C’est ce qu’estime l’Association italienne d’oncologie médicale (Aiom), réunie à Rome pour le XXVIe Congrès national qui se termine aujourd’hui avec le lancement d’une nouvelle initiative : le premier Observatoire des tests génomiques.

Chimiothérapie après chirurgie : sur quoi se base le choix

En 2023, en Italie, on estime à 55 900 nouveaux cas de cancer du sein, le plus fréquent dans l’ensemble de la population. Des progrès significatifs ont été réalisés dans le traitement de la maladie, avec un taux de survie à 5 ans de 88 %. « Cependant, il faut considérer que la récidive du cancer du sein peut survenir même 20 ans après le diagnostic initial, en particulier chez les femmes atteintes d’un cancer à récepteurs hormonaux positifs – expliquent-ils. Giuseppe Curigliano Et Nicolas La Verdemembres du Conseil National de l’Aiom. « Le traitement de chimiothérapie adjuvante, c’est-à-dire réalisé après une intervention chirurgicale, réduit le risque de récidive et la décision de le réaliser ou non repose traditionnellement sur les caractéristiques du patient et de la tumeur. Alors que pour les cancers du sein exprimant la protéine Her2 et pour les cancers triples négatifs, qui ne possèdent aucun des récepteurs (œstrogène, progestérone, Her2) utilisés comme cibles dans les thérapies disponibles, la chimiothérapie adjuvante est souvent indispensable et le bénéfice est évident, tumeurs qui expriment les récepteurs des œstrogènes mais pas la protéine Her2, cependant, l’avantage d’ajouter une chimiothérapie adjuvante à l’hormonothérapie est, dans certains cas, controversé ».

Cas d’incertitude thérapeutique

Environ 70 % des cas de cancer du sein sont luminaux, c’est-à-dire qu’ils expriment les récepteurs des œstrogènes mais pas la protéine Her2 (Er+/Her2-). « Après l’opération – continue-t-il Saverio Cinieri – le traitement systémique implique le recours à l’hormonothérapie dans les cas considérés à faible risque ou l’ajout d’une chimiothérapie adjuvante à l’hormonothérapie, en présence d’un risque élevé. Dans les maladies luminales à risque « intermédiaire » de récidive ou de métastases, il existe cependant une incertitude thérapeutique importante quant au moment où il est possible d’omettre la chimiothérapie ou quand, à la place, il est nécessaire de l’administrer. D’où l’importance des tests génomiques. »

La génomique appliquée au cancer du sein

La génomique appliquée au cancer du sein permet de caractériser le tissu tumoral du sein et de prédire la probabilité de récidive après chirurgie et la réponse aux thérapies. « Les anatomopathologistes peuvent soutenir l’équipe multidisciplinaire de l’Unité du Sein dans le choix du meilleur traitement, grâce à la caractérisation moléculaire des tumeurs – souligne Giancarlo Pruneridirecteur du département de pathologie de la Fondation de l’Institut national du cancer Irccs de Milan. « Les résultats des tests génomiques sont utiles pour évaluer le pronostic et la probabilité de bénéficier de l’ajout d’une chimiothérapie adjuvante à l’hormonothérapie chez les femmes atteintes d’un cancer du sein précoce à récepteurs hormonaux positifs et Her2 négatif. Les différents tests disponibles peuvent être distingués selon leur valeur pronostique et prédictive ».

Tests génomiques disponibles

Cinq tests permettant d’analyser les profils d’expression génique dans le cancer du sein sont principalement disponibles dans le commerce. «À ce jour – continue Pruneri – Oncotype DX est le test multigénique avec le plus grand nombre de preuves scientifiques à l’appui. Il analyse 21 gènes : 16 oncogènes et 5 gènes de référence.

Oncotype DX est indiqué dans les directives internationales et nationales les plus importantes pour sa capacité pronostique et prédictive, telles que celles de l’American Society of Clinical Oncology (Asco), de la European Society of Medical Oncology (Esmo), de la St. Gallen International Breast Cancer. Conférence et le National Comprehensive Cancer Network (NCCN). « Dans les lignes directrices de l’Aiom sur le cancer du sein à un stade précoce – déclare-t-il Tiziana Pia Latianomembre du conseil national de l’AIOM -, les tests génomiques sont indiqués dans des cas incertains, lorsqu’il est nécessaire de préciser plus précisément l’utilité réelle d’une chimiothérapie adjuvante postopératoire, en complément de l’hormonothérapie, chez les patientes souffrant d’un cancer du sein à un stade précoce ( stade I-IIIA) avec des récepteurs hormonaux positifs et Her2-négatifs identifiés après stratification radiologique clinique, histopathologique et instrumentale ».

Qui prescrit des tests génomiques

En outre, dans les lignes directrices de l’Aiom, il est souligné que la prescription des tests génomiques est effectuée par l’équipe multidisciplinaire des centres du sein en charge de la patiente pour l’indication, l’exécution et le suivi de toute chimiothérapie adjuvante, en tenant compte compte rendu des préférences exprimées par le patient, dûment informé.

Des tests disponibles mais difficiles d’accès

En Italie, le nombre de femmes vivant après un diagnostic de cancer du sein a augmenté de 20 % en huit ans (de 692 955 en 2015 à 834 200 en 2023). Un diagnostic précoce et les progrès thérapeutiques ont contribué à ce résultat important. Et les tests génomiques pourraient contribuer à améliorer encore la situation. Depuis plus de trois ans, ces tests de profilage génétique sont effectivement disponibles et gratuits dans les 21 systèmes de santé régionaux italiens, mais leur accès reste difficile dans certaines zones de la péninsule. « Notre Service de Santé – conclut Latiano – a été très en retard dans l’utilisation des tests génomiques. L’Observatoire a précisément pour objectif de combler les lacunes et les différences territoriales encore présentes dans leur utilisation ».

L’Observatoire des tests génomiques

Pour sensibiliser les établissements, les cliniciens et les patients à l’importance de ces analyses moléculaires et à la nécessité d’élargir le nombre de femmes éligibles, le premier observatoire des tests génomiques est lancé. Il s’agit d’une véritable table de travail, coordonnée par la Fondation Aiom et présentée aujourd’hui au XXVIe Congrès national de l’Association italienne d’oncologie médicale. « La première initiative de l’Observatoire est une prise de position, c’est-à-dire un document d’orientation pour les Institutions Régionales et les Directions Générales des Hôpitaux, qui sera prêt d’ici mi-2025 – précise-t-il. Saverio Cinieriprésident de la Fondation Aiom. L’Italie ne s’est adaptée à l’utilisation de ces analyses moléculaires, consolidées dans le reste de l’Europe depuis plus d’une décennie, qu’en 2021, et nous connaissons encore un retard important par rapport aux pratiques adoptées dans d’autres pays. La réduction du recours inapproprié à la chimiothérapie se traduit par un bénéfice clinique pour les patients, qui ne sont plus exposés à des traitements excessifs et aux risques de toxicité associés, avec une amélioration de la qualité de vie. Ne pas administrer de chimiothérapie inutile, en plus de réduire l’anxiété et le fardeau de la souffrance et de l’inconfort pour des milliers de femmes, a également un impact favorable sur les dépenses de santé, qui représentent un élément fondamental auquel les cliniciens doivent également faire face. Le coût moyen des cycles de chimiothérapie s’élève en effet à plus de 7 000 euros par patient. D’un autre côté, les tests génomiques peuvent aider à identifier les patients chez qui une chimiothérapie est nécessaire et ne serait pas réalisée sans ces analyses. L’Observatoire souhaite contribuer à une utilisation plus large et plus consciente des tests génomiques et à une meilleure connaissance de ceux-ci. Une campagne sociale sera également créée avec des interviews vidéo et des talk-shows. »