Mourir de peur ou de stress : voici ce qui arrive au cœur dans le syndrome du QT long

C’est la première cause de mort subite chez les enfants et les très jeunes. D’une certaine manière, on pourrait la définir comme la « maladie du Rischiatutto » pour ceux qui se souviennent du célèbre quiz animé par Mike Bongiorno. Car un soir de 1970, lorsque le présentateur appela une jeune femme du public, celle-ci mourut subitement d’émotion. Aujourd’hui, cette peinture est largement étudiée, de nombreux détails sont connus. Et la science italienne est au sommet du monde, grâce au travail du spécialiste qui, peu après le milieu du siècle dernier, s’appelait « Docteur QT », précisément à cause de son obstination à étudier l’allongement d’un intervalle du tracé électrocardiographique (ECG). Son nom est Peter J. Schwartzet est directeur du Centre d’étude et de traitement des arythmies cardiaques d’origine génétique et du Laboratoire de génétique cardiovasculaire de l’Auxologico Irccs. Avec Lia Crottidirecteur de l’unité de rééducation cardiologique de l’Auxologico San Luca de Milan et professeur agrégé de cardiologie à l’Université de Milan-Bicocca, signe un article sur Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre qui raconte les étapes historiques et scientifiques de ce tableau.

Qu’arrive-t-il au cœur

Environ 15 % des cas de « mort subite du nourrisson » reconnaissent le syndrome du QT long comme cause. Pas seulement ça. L’image, qui tire son nom de l’altération spécifique du tracé ECG, peut être à l’origine de morts subites chez les jeunes, suite à un effort ou un stress, à tel point qu’elle représente la première cause de mort subite chez les moins de 20 ans.

« Le syndrome du QT long se caractérise par une altération spécifique de l’électrocardiogramme (précisément un allongement de l’intervalle QT) et se manifeste par de graves arythmies qui provoquent une perte de conscience ou un arrêt cardiaque, notamment chez les enfants ou les adolescents : c’est le cas de ceux qui meurent subitement en jouant au football, en nageant ou au son d’un réveil et pour lesquels il est souvent écrit à tort « il a eu une crise cardiaque » – explique Schwartz. Il s’agit d’une maladie génétique et donc, une fois diagnostiquée dans un de ses composants, il est important d’étudier toute la famille. Si elle n’est pas traitée, elle comporte un risque très élevé d’arythmies mortelles, mais heureusement, les thérapies existantes sont extrêmement efficaces et ont réduit le risque de décès de 50 % il y a 50 ans à moins de 1 % aujourd’hui.

Le rôle de la génétique

La possibilité d’étudier l’ADN d’un syndrome présentant des caractéristiques génétiques claires a littéralement changé la donne. Une fois la mutation d’un patient découverte, il est désormais possible d’étudier en quelques jours toute sa famille et de découvrir souvent qu’il y a des membres de la famille avec un ECG presque normal mais porteurs de la même mutation et donc à risque d’arythmies graves. Selon les gènes impliqués, il existe trois formes principales de syndrome du QT long : les facteurs déclenchant un arrêt cardiaque sont spécifiques à ces 3 gènes. Par exemple, dans une forme l’arrêt cardiaque survient principalement lors d’efforts intenses ou de grandes émotions, tandis que dans une autre surtout après des bruits soudains (sonnerie d’un réveil ou d’un téléphone), notamment au réveil. Ces connaissances nous aident à développer une stratégie de protection spécifique à un gène.

Comment y faire face

L’article scientifique paru sur Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterreen plus de certifier la valeur globale de la cardiologie italienne et en particulier du Centre des Arythmies d’Origine Génétique de l’Auxologico Irccs de Milan, indiqué comme celui ayant la plus grande expérience sur le Syndrome du QT Long au monde avec la Clinique américaine Mayo, il propose également des solutions possibles pour cette pathologie rare. Pour prévenir les arythmies les plus graves, nous soulignons la grande efficacité – également pour de meilleures conditions de vie – de la dénervation cardiaque sympathique gauche (une opération réalisée en 50 minutes environ sans avoir besoin d’opérer la poitrine), en association avec des médicaments bêta-bloquants. Il est également indiqué que le nombre de patients pour lesquels l’implantation d’un défibrillateur est approprié est très limité. Et la même attention aux indications sera proposée, à l’avenir, pour la thérapie génique sur laquelle nous travaillons.