Cancer de la prostate : une nouvelle forme héréditaire découverte

Bien que rare, il peut être très agressif et frapper à un jeune âge. Il s’agit d’une nouvelle forme héréditaire de cancer de la prostate qui a pu être détectée grâce à une nouvelle sonnette d’alarme. C’est ce qu’a démontré une équipe de recherche internationale coordonnée par l’Université de la Colombie-Britannique qui a identifié une mutation héréditaire d’un gène, appelé CDK12, associée à un risque accru de développer cette forme agressive de la maladie. L’étude, publiée le Découverte du cancerpourrait ainsi élargir les programmes de dépistage, ouvrir la voie à des tests génétiques permettant d’identifier les familles à risque et favoriser un diagnostic précoce de cette tumeur.

Tumeurs et prédispositions génétiques

Bien que la plupart des cancers soient causés par des altérations génétiques qui s’accumulent au cours de la vie, environ 5 à 10 % sont liés à des mutations héréditaires qui peuvent se transmettre de génération en génération. Parmi les exemples les plus connus, rappelons-le brièvement, il existe des mutations dans les gènes Brca1 et Brca2, qui augmentent significativement le risque de développer certains types de tumeurs, comme les cancers du sein, des ovaires, du pancréas et de la prostate. Tests génétiques pour les mutations Condamnercomme le rapportent les experts, ont eu un impact crucial sur le traitement du cancer, en permettant aux personnes à risque d’accéder à des programmes de dépistage et de prévention précoces.

L’étude

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont analysé les données génétiques de plus de 4 500 personnes atteintes d’un cancer de la prostate agressif et ont identifié cinq hommes non apparentés porteurs de mutations héréditaires du gène CDK12. Tous les cinq ont eu un cancer de la prostate métastatique diagnostiqué entre 44 et 62 ans. « Ce qui est frappant, c’est que chaque patient que nous avons identifié avec cette mutation héréditaire avait déjà développé une maladie métastatique au moment du diagnostic », a expliqué le co-auteur. Alexandre Wyatt. « L’opportunité est désormais d’identifier ces familles à un stade précoce et de donner aux personnes la possibilité de bénéficier d’un dépistage plus efficace, lorsque des options de traitement curatif sont encore disponibles. »

Découvrez un risque héréditaire caché

Jusqu’à présent, la communauté scientifique pensait que les modifications néfastes du gène CDK12 se produisaient uniquement dans les cellules tumorales et ne pouvaient pas être héritées. Pour confirmer donc le rôle de la mutation héréditaire dans le développement de la tumeur, l’équipe a recherché une empreinte génétique spécifique laissée par le manque de fonctionnalité du gène. « Les tumeurs nous ont donné une signature génétique qui indiquait directement CDK12 », a déclaré l’auteur principal Sofie Tolmeijer. « Cela nous a fourni des preuves irréfutables que ces mutations héréditaires jouaient un rôle direct dans la genèse du cancer. »

Développer les tests génétiques

Bien que cette mutation soit extrêmement rare, savoir identifier un porteur permettrait d’identifier d’autres membres de la famille à risque. En outre, comme le soulignent les auteurs, les technologies cliniques actuelles sont déjà capables de détecter les mutations CDK12, offrant ainsi une voie potentiellement plus rapide et moins coûteuse vers des tests étendus. « L’un des aspects les plus passionnants de cette découverte est que nous disposons déjà de la technologie nécessaire pour la mettre en pratique », a déclaré Wyatt. « L’ajout de CDK12 aux tests génétiques existants est relativement simple, ce qui signifie que cette découverte pourrait passer du laboratoire de recherche à la pratique clinique beaucoup plus rapidement. »