Amylose cardiaque à transthyrétine, un nouveau médicament disponible

Fatigue. Essoufflement, même après des efforts minimes. Troubles du rythme. Évanouissement. De nombreux signes peuvent faire suspecter la présence d’une amylose cardiaque à transthyrétine. Et il ne faut pas les sous-estimer. Parce qu’il est essentiel d’arriver tôt au diagnostic, car plus tôt vous aborderez la situation, moins il y a de chances que le cœur ait subi des dommages structurels avancés. Pour cette maladie évolutive et dégénérative, caractérisée par l’accumulation de protéines anormales dans le muscle cardiaque, il existe aujourd’hui une opportunité thérapeutique supplémentaire. C’est ce qu’on appelle les acoramidis. Le médicament est désormais remboursé en Italie pour le traitement de l’amylose à transthyrétine (ATTR), tant sous sa forme sauvage que sous ses formes variantes, chez les patients adultes atteints de cardiomyopathie (ATTR-CM). L’accès au médicament par l’intermédiaire du Service national de santé marque une étape importante pour une maladie rare, évolutive et souvent sous-diagnostiquée.

Qu’est-ce que la maladie implique

L’amylose cardiaque est une pathologie rare, liée à l’accumulation dans le muscle cardiaque d’une substance appelée amyloïde, qui forme des fibrilles insolubles qui, avec le temps, se déposent dans les espaces entre les cellules cardiaques et compromettent leur fonctionnalité. Il existe trois formes les plus courantes : l’amylose à chaînes légères ou AL, l’amylose à transthyrétine héréditaire résultant d’une mutation du gène de la transthyrétine et l’amylose à transthyrétine de type sauvage. En particulier, l’amylose cardiaque à transthyrétine est caractérisée par le dépôt dans le cœur de fibrilles amyloïdes dérivées de la protéine transthyrétine (TTR), avec un impact conséquent sur la fonction cardiaque. Il se développe lorsque la transthyrétine devient instable en raison d’une mutation génétique héréditaire ou de processus de vieillissement. Et il se dissocie en ses monomères qui se « replient » de manière anormale, s’agrègent et forment des fibrilles amyloïdes qui se déposent dans le cœur. Le résultat final est l’évolution vers une insuffisance cardiaque. Comme mentionné, la maladie est souvent diagnostiquée à un stade avancé, lorsque l’accumulation d’amyloïde s’est déjà produite et que les patients commencent à présenter des symptômes. Des années avant l’atteinte cardiaque, des signes à ne pas sous-estimer peuvent apparaître, tels que le syndrome du canal carpien bilatéral, des troubles de la colonne lombaire ou des symptômes neuropathiques.

Comment fonctionne la thérapie

Acoramidis a été développé pour stabiliser la protéine transthyrétine sous sa forme physiologique. Il réduit la formation de fibrilles amyloïdes déposées dans le myocarde, intervenant directement sur le processus pathologique qui sous-tend l’ATTR-CM. « L’entrée de l’acoramidis dans la pratique clinique quotidienne représente une avancée significative dans la gestion de l’ATTR-CM – commente-t-il. Giovanni Palladinidirecteur du Centre d’amylose systémique et de maladies de haute complexité de la Fondation IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, professeur titulaire de biochimie clinique et de biologie moléculaire clinique à l’Université de Pavie. Disposer d’un traitement ciblé qui établit un lien spécifique avec la transthyrétine, démontrant un grand pouvoir et capacité à stabiliser la protéine elle-même, permet d’intervenir efficacement sur le processus pathologique et de construire des parcours de traitement structurés. Il s’agit d’une étape importante pour une maladie qui nécessite un diagnostic précoce, une surveillance attentive et des thérapies ciblées. tandis que le taux annualisé d’hospitalisations cardiovasculaires a été réduit de moitié.