Tumeurs, plus de patients ayant une attention au profilage génomique étendu
En Italie, les difficultés à accéder aux tests NGS pour identifier les altérations génétiques et la carte tumorale moléculaire pour définir la thérapie. On parle à la Conférence internationale de la Fondation pour la médecine personnalisée
En oncologie, celle de la médecine de précision est une stratégie de pincer: d’une part, il est nécessaire d’identifier toutes les altérations génétiques-molaires d’une tumeur donnée, d’autre part, il est alors essentiel de savoir comment interpréter pour établir la thérapie la plus appropriée. Dans le premier cas, cela est possible grâce aux tests de profilage génomique étendus tels que le NGS (séquençage de prochaine génération), capable d’examiner également 500 gènes en même temps. Par la suite, l’intervention de la carte tumorale moléculaire (MTB) est essentielle, ou un groupe multidisciplinaire de spécialistes capables d’évaluer la signification biologique et clinique des altérations détectées, qui pourraient être traitées avec des médicaments cibles moléculaires spécifiques ou avec une immunothérapie.
Améliorer l’accès aux tests
« L’oncologie de précision identifie les altérations génétiques-molaires impliquées dans la croissance du néoplasme et utilise des médicaments spécifiques capables de bloquer l’activité des protéines modifiées », explique-t-il Andrea Botticelli Medical Oncology A, Policlinico Umberto I, «Sapienza», Université de Rome. De cette stratégie, que les oncologues appellent le «modèle mutationnel», pourraient bénéficier de 30% des patients touchés par une tumeur avancée, pour laquelle les options thérapeutiques conventionnelles ne fournissent pas de résultats satisfaisants. Et pourtant, en Italie aujourd’hui, seulement 2% des biopsies des patients oncologiques sont analysées avec NGS (en 2020/2021), contre une moyenne européenne de 10%. Et seulement 12 systèmes de santé locaux sur 21 ont une carte tumorale moléculaire unique régionale. Comment améliorer l’accès aux tests de profilage génomique et les compétences multidisciplinaires du groupe de spécialistes a été discutée aujourd’hui à Rome lors de la conférence internationale « Italian Summit on Precision Medicine » organisée par la Fondation for Custom Medicine (FMP), dans laquelle plus de 100 experts de niveau mondial participent.
Un changement de paradigme
Le modèle mutationnel représente un véritable changement de paradigme, qui, cependant, pour pouvoir fonctionner, il a besoin d’un soutien législatif international. Dans le modèle histologique, le traditionnel, pour ainsi dire, les médicaments sont autorisés par l’organisme de réglementation européen, remboursé par des agences de réglementation nationale et prescrits par les oncologues. Dans le modèle Mutional – il explique Paolo MarchettiPrésident de la FMP et directeur scientifique de l’AID -IRCCS de Rome – Les médicaments sont indiqués par le Conseil tumoral moléculaire après le profilage génomique des patients métastatiques. Mais lorsque la mutation a un emplacement différent de celui autorisé, les traitements sont considérés comme hors AMM. Dans d’autres cas, cependant, ce sont des médicaments pendant le développement et donc pas encore autorisés et remboursés par le National Health Service. L’aspect le plus complexe concerne donc l’accès et la couverture financière des thérapies basées sur les décisions prises par le VTT « .
Coordination nationale pour la carte tumorale moléculaire
Pour cette raison, en Italie, il est nécessaire d’accélérer l’établissement de ces corps, les seuls capables d’exploiter le potentiel de l’oncologie mutationnelle, comme confirmé Giuseppe curiglianoPrésident élu Esmo (European Society of Medical Oncology), professeur d’oncologie médicale à l’Université de Milan et directeur de la division de développement des nouveaux médicaments pour des thérapies innovantes à l’IEO à Milan. Actuellement, cependant, les MTB n’ont été établis que dans certaines régions, avec une inégalité significative dans la définition des patients pour être soumise à un profilage génomique, dans l’identification des caractéristiques du test NGS à utiliser et dans les méthodes de couverture économique du traitement pharmacologique proposées par un MTB.
La loi est là mais cela fonctionne peu
Pourtant, la loi qui établit l’établissement d’un réseau de VTT structuré est là. Mais il n’a pas encore été complètement mis en œuvre. C’est n. 233 du 29 décembre 2021, suivi du décret ministériel de mise en œuvre (publié dans la Gazette officielle du 16 août 2023), qui prévoit également la collaboration de ces groupes multidisciplinaires avec des réseaux oncologiques régionaux, et la création d’un centre de coordination national de MTB. La même règle, ajoute Marchetti, prévoit la création de centres pour l’exécution des tests NGS dans chaque région, selon des critères spécifiques d’expérience, de volume d’activité et de logistique et de qualités structurelles, garantissant des certifications et des contrôles adéquats.
