Tumeurs héréditaires : les premières lignes directrices italiennes rédigées également avec les patients

Chaque année en Italie, plus de 26 700 personnes découvrent qu’elles ont une tumeur liée à une prédisposition héréditaire. Derrière ces chiffres se cachent des familles entières qui vivent avec des variants génétiques capables d’augmenter le risque de développer certaines tumeurs, mais aussi la possibilité d’intervenir avant que la maladie ne se manifeste. Pour la première fois, notre pays dispose de lignes directrices nationales dédiées aux syndromes de prédisposition héréditaire aux tumeurs, élaborées par l’Association italienne d’oncologie médicale (Aiom) avec un élément innovant : la contribution directe des associations de patients, aBRCAdabra ETS et Fondazione Mutagens ETS.

Plus d’un million d’Italiens vivent avec une prédisposition génétique

Les nouvelles lignes directrices, dédiées aux tumeurs associées à des gènes de recombinaison homologue, concernent une population qui est tout sauf petite. On estime qu’en Italie, plus de 1 million 250 mille personnes sont porteuses d’un syndrome héréditaire qui augmente le risque de développer certaines formes de cancer. Parmi ceux-ci, les plus connus sont les variantes des gènes Brca1 et Brca2, présents chez plus de 387 000 hommes et femmes, associés surtout aux cancers du sein et des ovaires, mais aussi à ceux de la prostate, du pancréas et de l’estomac. « En Italie, les patients atteints du syndrome de prédisposition héréditaire aux tumeurs représentent 2% de la population totale. On estime qu’ils touchent plus de 200 mille familles et leur incidence est en augmentation. Avec ce document, nous nous adressons non seulement aux patients, mais aussi aux personnes saines porteuses de variantes pathogènes », explique-t-il. Antonio Russocoordinateur des Lignes directrices Aiom. « Identifier précocement les personnes présentant un risque oncologique élevé ou modéré signifie pouvoir lancer des programmes ciblés de prévention et de surveillance également pour les autres membres de la famille. »

Prévention, chirurgie et tests génétiques : ce qui change

Les lignes directrices font le point sur les meilleures données disponibles concernant l’accès au conseil génétique, aux tests moléculaires et aux voies de prévention. « Pour les porteurs des variantes BRCA1 et BRCA2 – souligne-t-il Lorena Incorvaïaconseiller national de l’AIOM et secrétaire des Orientations – la mastectomie bilatérale à risque représente aujourd’hui la seule stratégie capable de réduire de plus de 90 % la probabilité de développer un cancer du sein. Même l’ablation des trompes et des ovaires peut réduire le risque de cancer de l’ovaire de 80 à 90 % et la mortalité de 77 %. Les nouvelles technologies ont également rendu les tests génétiques de plus en plus précis, permettant l’identification précoce des personnes pouvant bénéficier de programmes de surveillance personnalisés ou de stratégies préventives. « Dans les lignes directrices en tant que société scientifique, nous établissons les critères d’accès au conseil génétique pour chaque pathologie oncologique. La recherche de ces dernières années a produit de nombreux éléments de preuve que nous avons collectés et réorganisés pour améliorer les soins », poursuit Incorvaia.

Le rôle des patients dans la rédaction des Lignes directrices

Pour la première fois en Italie, les associations de patients ont également participé directement à l’élaboration des lignes directrices. «Depuis des années, nous constatons de grandes différences d’approche entre les spécialistes et entre les Régions», observe-t-il. Ornella Campanellaprésident d’aBRCAdabra Ets. « Nous espérons que ce document nous permettra de dépasser les opinions des professionnels individuels et d’encourager le changement culturel. Intercepter une personne porteuse d’une variante génétique signifie pouvoir proposer des voies de surveillance et des interventions de réduction des risques. Notre histoire est écrite dans nos gènes, mais pas dans notre destin ».

Deuxième Salvatore Testaprésident de la Fondation Mutagens Ets, « aujourd’hui encore, la majorité des personnes à haut risque génétique ne sont pas identifiées. Cela signifie perdre des opportunités de prévention pour les membres de la famille en bonne santé et l’accès aux thérapies les plus innovantes pour ceux qui sont déjà malades. Il est essentiel de garantir l’accès aux tests génétiques de manière uniforme sur tout le territoire national et de sensibiliser davantage aux tumeurs héréditaires ».

Un chemin destiné à s’élargir

Les nouvelles lignes directrices ne représentent que la première étape. En plus de promouvoir le partage des décisions entre médecin et patient et de souligner l’importance du soutien psychologique, le document se concentre dans un premier temps sur les néoplasmes associés à des gènes de recombinaison homologue. « C’est la première édition », concluent Russo et Incorvaia. « Le conseil d’administration de l’Aiom a déjà approuvé la mise à jour et l’extension des lignes directrices à d’autres syndromes héréditaires d’intérêt clinique significatif, suite à l’évolution des preuves scientifiques et des priorités en matière de soins de santé ».