Tumeurs héréditaires BRCA: ce qu’ils sont, comment ils empêchent et traitent

Une caractéristique potentiellement négative qui, grâce à la recherche, est devenue une opportunité de prévention et de soins. Ce sont les mutations génétiques transmises par des parents liés au développement de tumeurs spécifiques, au moins celles pour lesquelles des tests, des médicaments ciblés et des chemins de prévention sont disponibles. Entre 5 et 10% des cas de cancer, en fait, les «erreurs» génétiques présentes à la naissance dépendent. Un héritage qui n’est pas une condamnation de la maladie, mais signifie une probabilité accrue de développer certaines formes de cancer, tout d’abord celle du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas.

Parmi les mutations les plus connues, grâce également à des personnes célèbres qui ont raconté leur histoire comme Angiolina Jolie Et Bianca Baltisont ceux des gènes BRCA1 et 2, responsables d’un risque accru de développer un cancer du sein, des ovaires et de la prostate, et également impliqués dans le développement d’autres tumeurs. Savoir que vous êtes les porteurs de ces mutations vous permet d’agir sur deux fronts: chez des sujets sains, vous pouvez entreprendre des chemins de prévention et de réduction du risque, chez les personnes qui ont déjà développé la maladie, des chemins thérapeutiques d’autonomie peuvent être définis.

L’affaire scolaire, cancer de l’ovaire

Le risque de développer un cancer de l’ovaire augmente de 15 à 45% chez les femmes qui ont hérité d’une mutation dans BRCA1 et d’environ 10 à 20% chez ceux qui ont hérité d’une mutation BRCA2. « Un risque important, en raison de laquelle tous les patients diagnostiqués avec une tumeur ovaire sont effectués le test qui recherche des mutations dans la tumeur. Si cela donne un résultat positif, la mutation germinale est effectuée, la mutation correctement héréditaire, et donc – si elle est présente – un chemin de prévention est tiré pour des membres de la famille en bonne santé », explique-t-il Dimanche LorussoProfesseur ordinaire à l’Université Humanitas à Rozzano et directeur de l’unité opérationnelle de l’unité opérationnelle de l’unité opérationnelle de Humanitas San Pio x Out Medicology of Humanitas.

Le grand pari, le cancer du sein

Dans le cas du cancer du sein, la recherche scientifique a permis d’évaluer le risque lié à la présence de mutations: chez les femmes sculptées par des mutations du gène BRCA1, le risque de tomber malade du cancer du sein pendant la vie est de 65%, tandis que chez les femmes présentant des mutations du gène BRCA2, il est de 40%. «Nous devons également adopter la voie utilisée dans le cas du cancer de l’ovaire dans le cancer du sein: pour faire le test du diagnostic à tous. Aujourd’hui, nous le faisons uniquement dans certains cas. Mais si nous recherchons les mutations BRCA chez tous les patients sous un certain âge, nous pourrions sauver de nombreuses vies. Les chiffres sont élevés et donc aussi l’investissement, mais le retour serait plus grand», soulignent que les chiffres sont élevés et donc également l’investissement, mais le retour serait plus grand », soulignent que les chiffres sont élevés et donc également l’investissement, mais le retour serait plus grand», soulignent que les chiffres sont élevés et donc également l’investissement, mais le retour serait plus grand », soulignent que les chiffres sont élevés et donc également l’investissement, mais le retour serait plus grand», soulignent, sous-traitants. Giuseppe curiglianoProfesseur titulaire d’oncologie médicale à l’Université de Milan, directeur des nouveaux médicaments pour les thérapies innovantes à IEO, élu président de la European Society for Medical Oncology (ESMO). « Aujourd’hui, la médecine de précision nous offre des options de plus en plus ciblées: des thérapies personnalisées à la surveillance active, à la chirurgie prophylactique, chaque choix doit être guidé par une approche multidisciplinaire pour assurer le meilleur résultat possible. N’oublions pas que pour les femmes à haut risque, la thérapie avec des inhibiteurs de parp

Les hommes ne sont pas très conscients

Par rapport aux femmes, les hommes ont moins de conscience du risque oncologique en général et de l’héréditaire en particulier. Mais plusieurs études ont montré que les hommes avec un parent proche – père, oncle ou frère – atteint un cancer de la prostate ont un risque plus élevé de tomber malade, bien que moins de 15% des tumeurs de la prostate soient héréditaires. « Il n’y a pas de programmes de dépistage qui ont démontré une forte efficacité dans le cas du cancer de la prostate. C’est pourquoi il est essentiel que les gens soient conscients de leurs antécédents familiaux et parlent aux médecins qui, en fonction du profil de chacun, soient en mesure de décider comment procéder et de diriger une consultation génétique », explique-t-il Giuseppe ProcopioDirecteur du programme de la prostate et alcologie médicale parentale au National Cancer Institute de Milan de la Fondation IRCCS. « Dans le cas du cancer de la prostate, le BRCA2 est plus dangereux: les hommes atteints de cette mutation ont un risque d’environ 27% pour développer un cancer de la prostate avant 80 ans, plus du double par rapport aux non-porte-greffiers. La détermination de la présence de mutations est également importante pour diriger la thérapie vers une efficacité maximale ».

Une campagne d’information

La campagne d’information « Eredo-Family Tumors » est consacrée à ces questions: les connaître est la première étape « , créée par AstraZeneca et MSD: un engagement à sensibiliser les patients et le grand public qui a exploité plusieurs canaux de communication, à la fois en ligne et hors ligne, atteignant ainsi des millions de personnes. La campagne est menée avec le patronage d’Acto Lombardia, Abracadabra, Europa Donna, Loto, Europa Uomo, Mutagens Foundation, Women’s Health, associations engagées à promouvoir des connaissances et des informations correctes sur les pathologies oncologiques les plus importantes. Lancé en 2021 avec le site Web tumorrierearithi.it, l’initiative de sensibilisation a impliqué plus de 9 millions de personnes en 2024, atteintes par les Totems positionnés dans les principaux centres commerciaux de l’Italie. En 2025, il a poursuivi son parcours de vulgarisation en partant de Milan, grâce à l’installation des « liens uniques » de l’artiste bolognais Francesca Pasquali Une bibliothèque Bam – des arbres Milan.