Mélanome, il n’y a pas que le soleil qui compte : jusqu’à 2 600 cas par an en Italie peuvent être héréditaires

Se protéger du soleil reste essentiel, mais ce n’est pas suffisant. En fait, derrière certains mélanomes, il peut aussi y avoir une prédisposition héréditaire qui se transmet de génération en génération et qui augmente le risque de tomber malade. En Italie, les cas héréditaires-familiaux peuvent atteindre plus de 2 600 par an, tandis qu’un patient sur dix a au moins un parent au premier degré atteint du même cancer de la peau. Un fait qui nous invite à envisager la prévention de manière plus large et plus prudente, notamment pour les personnes ayant des antécédents familiaux importants.

Pas seulement le bronzage : la prévention commence par les antécédents familiaux

Le message des spécialistes de l’Intergroupe italien sur le mélanome (IMI) est clair : pour certaines personnes, la prévention ne doit pas se limiter aux crèmes solaires, aux chapeaux et à l’attention à l’exposition. Il est également nécessaire de reconnaître à temps les signes pouvant évoquer un syndrome héréditaire, afin d’activer des contrôles ciblés et, dans les cas indiqués, un conseil génétique. Même le soleil printanier, souvent sous-estimé, peut représenter un danger.

« L’apparition de la tumeur peut être conditionnée par des gènes uniques tels que CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1 ou MITF qui sont à leur tour responsables d’autres tumeurs, notamment celles du pancréas, des reins ou du mésothéliome », souligne Daniela MassiPrésident de l’IMI. « En cas de suspicion de syndrome héréditaire ou de patients souffrant de mélanome multiple, dont l’un est apparu à un jeune âge, il est recommandé de conseiller en génétique et de réaliser certains tests spécifiques qui peuvent confirmer l’hérédité dans un pourcentage variable pouvant atteindre 30% (environ 700 cas) ».

Des contrôles qui peuvent faire la différence

Pour les personnes considérées à haut risque, la surveillance doit être constante. Des visites dermatologiques périodiques, associées à des examens comme la dermoscopie, sont des outils précieux pour identifier à un stade précoce toute lésion suspecte. C’est une stratégie qui peut réellement changer l’histoire de la maladie. « En tant qu’IMI, nous promouvons un service de téléconsultation génétique sur tout le territoire national pour favoriser un accès approprié au conseil et aux tests génétiques, même pour les patients qui n’ont pas accès à ce service à proximité de leur domicile. Nous recommandons également une surveillance constante de la peau à travers des visites dermatologiques ou des tests comme la dermoscopie ».

Attention : dans certains cas, la surveillance ne concerne pas uniquement la peau

Le mélanome héréditaire peut également être lié à d’autres néoplasmes. Pour cette raison, expliquent les experts, dans certaines situations, la prévention doit être étendue à d’autres organes et prévoir des parcours personnalisés, construits par l’équipe multidisciplinaire qui suit le patient. « De bonnes règles d’exposition au soleil doivent toujours être respectées tout au long de l’année, à commencer par l’utilisation de crèmes avec filtres solaires et autres moyens de photoprotection. Nous déconseillons également fortement l’utilisation d’appareils de bronzage artificiel. Pour certains mélanomes héréditaires, cependant, la surveillance ne doit pas se limiter uniquement à la peau mais doit être étendue à d’autres organes.

De plus en plus de personnes vivent après le diagnostic

En Italie, environ 221 000 personnes vivent avec un diagnostic antérieur de mélanome, l’une des tumeurs cutanées les plus agressives. Les cas continuent d’augmenter, mais la mortalité est restée essentiellement stable. Un résultat qui reflète les progrès réalisés en matière de diagnostic précoce et surtout de traitement. « Cela est dû à l’augmentation des possibilités de traitement et de guérison que nous sommes en mesure de garantir – continue le président de l’IMI -. En effet, dans notre pays, les taux de survie à cinq ans s’élèvent à 88% pour les hommes et à 91% pour les femmes ».

Immunothérapie, vaccins et oncologie de précision : où va la recherche

Aujourd’hui, la recherche sur le mélanome évolue sur plusieurs fronts. D’une part, il existe de nouvelles stratégies d’immunothérapie et combinaisons de médicaments conçues pour vaincre la résistance aux traitements. D’autre part, de nouvelles perspectives apparaissent comme les anticorps bispécifiques, les molécules immunomodulatrices, les vaccins thérapeutiques et les biomarqueurs de plus en plus raffinés pour comprendre en premier qui répondra le mieux au traitement et qui risque une récidive. « Les innovations thérapeutiques les plus récentes concernent de nouvelles stratégies d’immunothérapie et des approches combinées pour vaincre les résistances aux traitements. L’utilisation de nouvelles molécules immunomodulatrices, dont des anticorps bispécifiques, capables d’améliorer la réponse des cellules aux médicaments anti-tumoraux est également étudiée. Les vaccins deviennent également une réalité et peuvent être utilisés en association avec l’immunothérapie, dans des protocoles de recherche ».

Le rôle croissant de la biopsie liquide

Parmi les outils les plus prometteurs figure également la biopsie liquide, qui joue un rôle de plus en plus important dans le suivi de la maladie. L’objectif est d’intercepter précocement tout signe de guérison tumorale et d’évaluer plus précisément la réponse aux thérapies. « En parallèle – poursuit Massi – les chercheurs développent de nouveaux biomarqueurs prédictifs et la biopsie liquide joue également un rôle croissant dans le suivi précoce de la récidive tumorale. Elle peut également être utilisée pour surveiller et évaluer la réponse de la tumeur aux traitements administrés ».

L’Italie à la pointe de la recherche

Depuis 1998, l’Intergroupe italien sur le mélanome s’efforce de renforcer la recherche, la formation et l’information sur cette maladie. Un engagement qui implique oncologues, dermatologues, anatomopathologistes et autres professionnels de santé, dans le but de construire des traitements de plus en plus personnalisés et des parcours de prévention de plus en plus efficaces. « Notre Intergroupe rassemble des oncologues, des anatomopathologistes, des dermatologues et d’autres professionnels de la santé et nous nous engageons avant tout à promouvoir des études multicentriques et multidisciplinaires – conclut le professeur Massi -. L’Italie est à l’avant-garde mondiale en matière de recherche clinique sur l’une des principales tumeurs qui surviennent à un âge précoce. L’oncologie de précision et la personnalisation des thérapies et de la prévention progressent également dans la gestion de cette tumeur ».