De la douleur à l’espoir : un réseau de patients atteints de sarcome au nom de Paola

L’histoire de la maladie de Paola commence par un genou enflé après un match de tennis. Repos, anti-inflammatoires, visites : le gonflement ne disparaît pas et la douleur augmente. La tumeur osseuse qui l’a touchée court vite et est agressive. Pourtant, les premières investigations ne parviennent pas à l’intercepter. Il s’agit d’un hématome organisé, c’est-à-dire une accumulation de sang, coagulé au sein des tissus, qui n’est pas réabsorbé. Puis, après le bon diagnostic, des mois de chirurgie démolitive et reconstructive et de chimiothérapie. Des mois de peurs et d’espoirs, mais aussi d’un grand sentiment de frustration, d’impuissance dû à l’invisibilité que peut générer une maladie rare, avec de nombreux points d’interrogation dans le système de soins.

Il le sait bien Ornella Gonzatola sœur de Paola, qui, en 2008, juste après la perte de Paola, à l’âge de 35 ans, à cause d’un ostéosarcome neuf mois après le diagnostic, a créé la Fondation Paola Gonzato – ETS Sarcoma Network. Avec un objectif très clair : accroître la connaissance de ces tumeurs pour surmonter les difficultés qui caractérisent souvent le processus pathologique, telles que la reconnaissance des symptômes, l’information limitée sur les centres vers lesquels s’adresser pour un diagnostic correct et opportun, les interventions chirurgicales inappropriées qui peuvent compromettre l’ensemble du processus thérapeutique et l’accès à des traitements appropriés et à des parcours dédiés.

Le mois de juillet est consacré justement à ces besoins, encore insatisfaits, et à la connaissance de cette tumeur rare. La Fondation Gonzato rejoint l’initiative de sensibilisation au ruban jaune du sarcome et entre sur le terrain avec la campagne nationale de sensibilisation #RaroMaNonSolo #YouAreNotAlone, aligné sur le réseau international Sarcoma Patient Advocacy Global Network (Espagne).

Que sont les sarcomes

Les sarcomes sont une famille de tumeurs rares et ultra-rares qui prennent leur origine dans les tissus de soutien de l’organisme : muscles, os, nerfs, cartilages, tendons, couches profondes de la peau, vaisseaux sanguins et tissu adipeux. Ils peuvent affecter n’importe quelle partie du corps et toucher n’importe quel groupe d’âge. Dans la phase initiale, ils ne présentent généralement pas de symptômes spécifiques et sont facilement confondus avec des ecchymoses ou des hématomes, des maladies plus courantes et bénignes. Ceci, ajouté à leur rareté, rend plus difficile leur reconnaissance et leur diagnostic rapide.

Il existe plus de 100 types différents de sarcomes et ils sont principalement divisés en : sarcomes des tissus mous des membres et du tronc ; les sarcomes osseux, dont certains types touchent principalement les enfants et les jeunes adultes ; sarcomes du rétropéritoine/bassin et intra-abdominal ; les sarcomes du tractus génital féminin, tels que les sarcomes utérins (qui représentent environ 5 % des tumeurs utérines et 1 à 3 % des tumeurs du tractus génital féminin) et les GIST – tumeurs stromales gastro-intestinales. Parmi les principaux signes auxquels il faut prêter attention dans ceux des tissus mous, on peut citer un gonflement rapidement croissant, parfois accompagné de douleur ; dans ceux de l’os, cependant, douleur persistante, principalement nocturne, dans un site spécifique sans traumatisme préalable, gonflement et raideur articulaire avec limitation des mouvements, et fracture de l’os en l’absence de traumatisme.

La chirurgie constitue le traitement principal pour la plupart d’entre eux et, selon le type de sarcome, une chimiothérapie, des thérapies moléculaires ciblées, une immunothérapie et une radiothérapie peuvent être associées.

Signes à ne pas ignorer pour un diagnostic précoce et correct

Le diagnostic arrive en moyenne dans les six mois pour les adultes, mais pas toujours : il y a des cas où il prend même plus de deux ans, après des visites répétées, des diagnostics erronés, des interventions inutiles. « Il est donc essentiel de ne pas sous-estimer certains signes – souligne Ornella Gonzato – Une masse qui se développe très rapidement, un gonflement qui ne se résorbe pas ou des douleurs osseuses persistantes et inexplicables méritent une attention et des investigations plus approfondies ; de même que les biopsies réalisées correctement, les diagnostics corrects et opportuns, le traitement dans des centres spécialisés et l’accès aux traitements avec de nouveaux médicaments de première intention peuvent affecter de manière significative non seulement la qualité de vie mais aussi la probabilité même de survie ».

Ces dernières années, l’attention portée aux centres spécialisés et aux réseaux dédiés s’est accrue. « Mais – poursuit le président de la fondation – il existe encore des inégalités territoriales marquées qui affectent la rapidité et l’exactitude du diagnostic, l’accès aux soins et services d’accompagnement appropriés ».

« Rare » ne veut pas dire « seulement »

Inégalités et problèmes critiques dont Ornella Gonzato sait bien ce qu’elles signifient. Lorsqu’on lui demande où elle a trouvé la force de donner vie à une réalité comme la fondation, sa réponse est toujours liée à la douleur de l’expérience qu’elle a vécue avec sa sœur Paola. Une douleur qu’elle a décidé de ne pas gaspiller mais de transformer en une possibilité d’aider les autres, grâce également à l’expérience de biologiste qu’elle apporte avec elle. « Les besoins inattendus des patients atteints de sarcome commencent bien avant le diagnostic – dit-il – surgissent dans le silence des symptômes non spécifiques, dans les visites rassurantes qui ne rassurent pas vraiment, dans les parcours thérapeutiques qui semblent ne pas reconnaître la complexité d’une maladie rare, dans le fait d’être traités comme des personnes invisibles ».

Briser le silence sur les sarcomes et mettre en lumière la visibilité des patients et de leurs familles a donc été pour elle un facteur de motivation très fort. « Parce que « rare » ne peut et ne doit pas signifier « seulement » – souligne-t-il – Idéalement, le nom de la fondation rappelle la singularité de chaque personne, cette unicité de chaque personne qui est contenue dans son propre nom. Jamais dans un numéro. Rete Sarcoma veut vraiment être l’espace ouvert qui accueille, qui rassemble et crée des liens entre les personnes, les patients, les familles, les cliniciens, les chercheurs, les associations et les institutions. la plus grande vulnérabilité de la maladie oncologique est rare. Parce que personne n’est seulement sa maladie et personne ne devrait y faire face seul.

La campagne #RaroMaNonSolo #YouAreNotAlone

L’édition 2026 de la campagne de sensibilisation #RaroMaNonSolo #YouAreNotAlone, menée par la Fondation en ce mois de juillet dédié au ruban jaune – la couleur universellement attribuée aux sarcomes -, vise donc à informer et faire prendre conscience de la rareté de cette famille de tumeurs, accroître le niveau global de connaissance, soutenir une prise en charge qui met la personne au centre, amplifier la voix des patients, et enrichir le réseau d’associations qui s’efforcent chaque jour d’apporter écoute, attention. et des réponses à ceux qui font face à la maladie. En effet, de plus en plus d’associations et de fédérations de patients se joignent à la campagne, rejointes par les Fondations IRCCS et les centres de référence des sarcomes, dont le Centre National d’Hadronthérapie Oncologique (Cnao).

Chaque semaine, jusqu’à la fin du mois, différents sujets sont approfondis : symptômes et signes avant-coureurs, diagnostics, types et sous-types de sarcomes, traitements, centres spécialisés et réseaux dédiés, ou encore sentiment d’appartenance à une communauté. « L’objectif est précisément de créer une vague jaune qui cherche à s’étendre pour sensibiliser et informer en construisant des connaissances fiables et accessibles, sans générer d’alarmisme – explique Gonzato – C’est pourquoi nous avons créé un contenu d’information rigoureux, basé sur des preuves scientifiques. Les matériaux produits sont disponibles sur les canaux sociaux de la fondation et ont été mis à la disposition des associations participantes à la campagne, qui ont ainsi amplifié sa diffusion à travers leurs propres canaux sociaux, événements et moments de diffusion ».

La recherche a besoin de patients

La campagne est également l’occasion de souligner l’importance d’une plus grande implication des patients dans la recherche clinique. « Un changement encore lent, mais certainement en cours – souligne Gonzato – L’implication des patients dans la recherche n’est pas seulement une question d’éthique ou de transparence, c’est une nécessité concrète de développer des études plus proches des besoins réels des personnes. Leur perspective doit être prise en compte dès les premières étapes, depuis la définition des questions de recherche jusqu’à la conception des études ».

Parmi les domaines d’engagement de la Fondation, le « réutilisation de médicaments« , une stratégie qui vise à utiliser des médicaments déjà disponibles pour de nouvelles indications thérapeutiques.  » Pour les sarcomes, cette stratégie représente une opportunité importante – conclut le président – La Fondation s’est engagée depuis des années au niveau européen sur cette question et a participé au processus de plaidoyer qui a contribué à la définition de l’article 48 de la nouvelle législation pharmaceutique européenne, qui prévoit la possibilité pour les organismes à but non lucratif de soumettre à l’Agence européenne des médicaments (EMA) des preuves scientifiques en faveur de nouvelles indications thérapeutiques destinées à répondre à des besoins très insatisfaits. Pour les patients atteints de sarcome, cela représente une opportunité concrète d’élargir l’accès à des médicaments potentiellement efficaces.

Toutes les informations sur la campagne, les centres spécialisés et le réseau d’associations sont disponibles sur https://www.retesarcoma.it/