Cancers héréditaires, Aiom : « L’accès aux tests génétiques doit être rendu plus rapide »

Les retards territoriaux et les différences dans l’accès aux tests génétiques mettent en danger la santé de milliers d’Italiens. C’est le message lancé par la Fondation Aiom avec la campagne « Tumeurs héréditaires », une initiative de sensibilisation qui vise à rappeler l’importance des analyses génétiques et génomiques pour la prévention des tumeurs du sein et de l’ovaire. Les néoplasmes qui dans notre pays sont héréditaires dans un cas sur 10 et qui, s’ils sont interceptés précocement et traités avec des thérapies ciblées, grâce aux tests de mutations BRCA 1 et 2 et au test HRD (qui vérifie toute déficience des cellules tumorales dans la réparation des dommages subis par l’ADN), peuvent être traités avec une bien plus grande efficacité. Cependant, plus de la moitié des patients et leurs proches se plaignent de listes d’attente trop longues pour accéder à ces tests vitaux fondamentaux, et dans le cas des tests HRD, l’accès et le remboursement ne sont pas uniformes à travers le pays, entraînant de graves inégalités au niveau régional.

« Les tests génétiques font partie de la médecine de précision et permettent de favoriser la prévention oncologique », souligne-t-il. Saverio Cinieriancien président de la Fondation Aiom/Association italienne d’oncologie médicale. De plus, ils offrent des informations prédictives sur la possibilité de réponse à des thérapies antitumorales spécifiques. Les variantes génétiques BRCA indiquent une sensibilité accrue au traitement par inhibiteurs de Parp. Il s’agit d’une classe de médicaments qui interviennent dans la réparation de l’ADN en cas de cancer de l’ovaire avancé. Ces innovations, issues de la recherche scientifique, doivent toujours être assurées même si elles ne concernent qu’une faible part des tumeurs héréditaires féminines. Les tests génétiques BRCA devraient être introduits dans les nouveaux niveaux d’assistance Lea-Essential dont la mise à jour est en cours de discussion et d’approbation. Nous espérons que, grâce également à cette mesure, les examens seront bientôt plus accessibles à tous les citoyens. »

Le test HRD n’est cependant pas actuellement inclus dans le texte des nouvelles LEA. C’est également pour cette raison que la Fondation Aiom a lancé la campagne « Tumeurs hérédo-familiales », qui comprenait des webinaires, des talk-shows, des enquêtes et d’autres initiatives destinées aux patients et aux citoyens. Une initiative toujours en cours, réalisée avec la contribution inconditionnelle d’AstraZeneca. « Plus d’informations sur ces tumeurs sont nécessaires », ajoute-t-il. Ornella CampanellaPrésident et Fondateur de l’association aBRCAdabra qui vient de fêter ses 10 premières années. « Bien que la fréquence puisse paraître relativement faible, intercepter rapidement les porteurs et leur proposer des voies de surveillance spécifiques et, lorsque cela est possible, des stratégies chirurgicales de réduction des risques peut réellement faire la différence et vaincre le cancer en premier lieu. »

En 2013, les BRCA 1 et 2 sont devenus très « célèbres » après le cas de l’actrice Angelina Jolie, qui a été pendant des mois au centre de l’attention des médias du monde entier. Des années plus tard – se plaint l’association – l’attention semble s’être estompée, bien qu’il s’agisse d’un problème très répandu, qui touche non seulement les femmes mais aussi les hommes. Les mutations BRCA sont en effet héréditaires et concernent donc non seulement les patients, mais toute la famille. Rien qu’en Italie, il y a plus de 380 000 hommes et femmes porteurs des deux variantes pathogènes

« Il y en a à peu près autant que les habitants d’une ville comme Florence – poursuit Cinieri – Toutes ces personnes ne développeront pas réellement une maladie oncologique. Cependant, leur état de santé doit être surveillé en permanence au moyen de tests de médecine préventive. Avec notre campagne d’information, nous avons voulu encourager une nouvelle culture de prévention du cancer. Cela ne peut plus se limiter à des modes de vie sains et à l’adhésion à des programmes de dépistage. Il faut également des contrôles médicaux qualifiés, qu’il faut également élargir pour réduire l’impact de certaines tumeurs sur le service national de santé ».