Cancer du sein métastatique, pourquoi le profilage moléculaire est important
L’analyse génomique, notamment par biopsie liquide, permet de personnaliser les thérapies
En Italie, on estime qu’environ 40 à 50 000 femmes vivent avec un cancer du sein métastatique. Autant de cas donc dont il est de plus en plus important de comprendre le profil moléculaire. La raison ? Personnalisez les traitements pour améliorer l’espérance de vie et la qualité. Le cancer du sein métastatique était aujourd’hui au centre de la conférence sur le diagnostic moléculaire et les nouvelles thérapies ciblées promues par la Fondation Aiom (Association italienne d’oncologie médicale), qui s’est tenue à l’hôpital Papa Giovanni XXIII de Bergame.
L’ère de la biopsie liquide
Les médicaments à ciblage moléculaire modifient le paysage du traitement du cancer du sein, mais pour pouvoir les utiliser, il est essentiel d’identifier les mutations « cibles ». Et ici, la biopsie liquide entre également en jeu : un test sanguin non invasif qui permet d’analyser des fragments d’ADN tumoral circulant (ADNc) pour identifier des mutations pertinentes, comme celles du gène Esr1, Pi3K/Akt ou encore des altérations des gènes Brca1 et Brca2.
Une prise en charge de plus en plus personnalisée
Cette information génétique guide aujourd’hui les choix thérapeutiques : « Les diagnostics avancés et le profilage moléculaire représentent un point crucial dans le traitement du cancer du sein avancé – explique-t-il. Alberto Zambellidirecteur de l’oncologie médicale à l’hôpital Papa Giovanni XXIII et professeur agrégé d’oncologie à l’université de Milan-Bicocca. Outre l’identification de mutations connues, le diagnostic génomique permet d’investiguer la présence de variants génétiques rares, potentiellement pertinents dans des études cliniques expérimentales ou dans des traitements non conventionnels (usage thérapeutique individuel). Ce type d’approche est particulièrement utile pour les cas cliniques plus complexes, qui nécessitent des stratégies thérapeutiques adaptées.
Le rôle du Conseil régional des tumeurs moléculaires
Ces parcours sont coordonnés par le Molecular Tumor Board (Mtb), une unité multidisciplinaire composée d’oncologues, de biologistes moléculaires, de généticiens, de pharmacologues et d’autres spécialistes, qui analyse les cas individuels pour garantir l’accès à des diagnostics avancés et à des thérapies personnalisées, y compris expérimentales lorsque cela est indiqué.
En Lombardie, le MTB fonctionne selon un modèle organisationnel moyeu et rayonrépartie en 11 unités territoriales d’assistance clinique rattachées à la coordination régionale centrale. Cette structure assure une couverture étendue et homogène, permettant aux patients de toute la région, quelle que soit leur province de résidence, d’accéder à des diagnostics de précision et aux thérapies les plus avancées de manière équitable et opportune. « Ici à Bergame – conclut Zambelli – en tant que centre régional, nous entendons travailler en synergie avec toutes les unités provinciales d’oncologie pour garantir l’accès à des diagnostics de précision à tous les patients qui en ont besoin ».
