Cancer du sein « héréditaire », l’efficacité du médicament ciblé confirmée

Pour les patientes atteintes d’un cancer du sein à un stade précoce et présentant ce que l’on appelle la « mutation Jolie », le traitement implique depuis environ un an l’utilisation d’olaparib, un médicament ciblé et spécifique pour les personnes présentant ces altérations génétiques héréditaires des gènes Brca. L’approbation s’appuie sur l’étude OlympiA (coordonnée par le Breast International Group – BIG), dont la mise à jour a été présentée il y a quelques jours au San Antonio Breast Cancer Symposium : six ans après le traitement (d’une durée d’un an), l’olaparib confirme un bénéfice important tant en termes de survie globale qu’en termes de rechutes et de métastases ou autres tumeurs.

Les nouveaux résultats de l’étude OlympiA

Les résultats, également publiés sur Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterremontrent que 87,5 % des patients du bras expérimental sont en vie contre 83,2 % de ceux traités par placebo, avec une réduction du risque de décès de 28 %. Le risque de récidive, tant locale qu’à distance, ou d’autres cancers autres que le sein, est réduit de 35 %. Le bénéfice était constant dans tous les sous-groupes clés, y compris les patients atteints d’une maladie à haut risque à récepteurs hormonaux positifs.

« L’olaparib cible spécifiquement les mutations des gènes Brca1 et 2, pour réduire davantage le risque de rechute et augmenter les chances de guérison définitive – explique-t-il. Alessandra Fabiresponsable du département de médecine de précision pour les soins du sein à l’Ircss Policlinico Universitario A.Gemelli de Rome – Les résultats de l’étude OlympiA font référence à des cancers du sein Her2 négatifs à un stade précoce, survenus chez des femmes présentant des mutations dans l’un ou les deux gènes appelés Brca1. et Brca2 – Des résultats importants à long terme confirment qu’un traitement adjuvant par l’olaparib pendant un an continue de produire un bénéfice de survie cliniquement significatif pendant plus de six ans, et dans tous les cas. les sous-groupes. De plus, les données de toxicité à long terme, ainsi que les données de grossesse, sont rassurantes pour ces patientes, généralement plus jeunes. »

Mutations BRCA et importance des tests génétiques

Les mutations du gène BRCA sont connues du grand public grâce aux déclarations de l’actrice Angélina Jolie et d’autres femmes célèbres, comme Bianca Balti. Il existe des indications précises sur le moment où il convient de suspecter la présence d’altérations génétiques héréditaires, comme le jeune âge des patients.

« Les données de l’étude OlympiA soulignent l’importance de rechercher la mutation du gène Brca au moment du diagnostic, afin d’identifier les patients éligibles pouvant bénéficier le plus rapidement possible d’un traitement par olaparib », ajoute-t-il. Laura Cortésiresponsable de la structure simple de la génétique oncologique à l’hôpital universitaire de Modène. En fait, la présence de mutations Brca est associée à une plus grande sensibilité aux médicaments inhibiteurs de Parp, tels que l’olaparib.

Identifier les familles à haut risque

Le test peut être prescrit par l’oncologue, le chirurgien ou le généticien, qui se chargent également d’informer adéquatement le patient sur les aspects génétiques liés aux résultats.

« L’identification de variantes pathogénétiques dans les gènes Brca – conclut Cortesi – nous permet d’entreprendre un parcours de conseil oncogénétique chez les membres de la famille, pour identifier les porteurs sains, à haut risque de développer la maladie. A ces derniers, il est possible de proposer des programmes de surveillance ciblés, visant au diagnostic précoce des tumeurs associées aux syndromes de transmission familiale, et/ou des stratégies visant à réduire le risque ».