Syndrome de Lynch, l’appel : « L’épreuve universelle entre dans la Léa »

Savoir que vous avez une prédisposition génétique au cancer peut faire la différence entre un diagnostic tardif et une prévention efficace. Pourtant, on estime que 95 % des personnes atteintes du syndrome de Lynch ne savent pas qu’elles en sont porteuses. Un fait qui pèse surtout sur les perspectives de prévention, même pour les femmes, exposées non seulement à un risque élevé de cancer colorectal, mais aussi à celui de cancer de l’endomètre.

D’où l’appel de la Fondation Onda ETS aux Institutions, contenu dans le document politique « Syndrome de Lynch. Appel aux Institutions pour un accès égal aux parcours de diagnostic et de prévention » : pour inclure le test universel dans les Niveaux Essentiels d’Assistance (Lea), pour garantir des parcours de diagnostic et de surveillance homogènes dans toutes les Régions et pour établir un registre national dédié.

Le risque pour les femmes : jusqu’à 60% de cancer de l’endomètre

Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire causée par des variantes pathogènes des gènes responsables de la réparation de l’ADN. Il s’agit de la forme héréditaire de prédisposition au cancer colorectal la plus courante, avec un risque cumulé au cours de la vie pouvant atteindre environ 70 % chez l’homme et 50 % chez la femme. De plus, les tumeurs ont tendance à apparaître plus tôt que les formes sporadiques, généralement entre 45 et 60 ans plutôt qu’autour de 70 ans.

Toutefois, pour les femmes, le risque ne s’arrête pas au cancer colorectal : la probabilité cumulée de développer un cancer de l’endomètre peut atteindre 60 %. Le syndrome est également associé, à une fréquence moindre, à des tumeurs de l’ovaire, de l’estomac, des voies urinaires et d’autres organes. Selon les estimations les plus récentes, elle touche entre une personne sur 354 et une personne sur 550 dans la population générale.

Le test universel pour intercepter la prédisposition

Le test universel implique l’analyse de tous les nouveaux cancers colorectaux et de l’endomètre afin d’identifier tout déficit du système de réparation de l’ADN (dMMR). En cas de résultats suspects, des tests supplémentaires peuvent conduire à des tests génétiques, généralement effectués sur un échantillon de sang.

Contrairement aux critères traditionnels, basés sur l’âge et les antécédents familiaux, cette approche nous permet d’identifier même les personnes sans antécédents familiaux évidents. Il est recommandé par l’Aiom depuis 2022 et s’inscrit dans le cadre du Plan National Oncologie 2023-2027. Une analyse économique d’Altems Advisory met également en avant sa rentabilité, grâce aux bénéfices liés à la prévention et au diagnostic précoce.

En fait, l’identification du syndrome nous permet de lancer des programmes de surveillance personnalisés, d’évaluer les interventions prophylactiques possibles dans les cas appropriés et d’offrir aux membres de la famille la possibilité de connaître leur risque. Pour les femmes, le processus comprend également une surveillance gynécologique et des discussions avec des spécialistes sur les options préventives possibles.

Une coloscopie de haute qualité reste l’un des outils clés pour réduire la mortalité par cancer colorectal. À côté des contrôles, les tests génétiques en cascade jouent un rôle décisif, permettant de vérifier si le variant identifié est également présent chez les parents par le sang.

L’accès est encore inégal entre les Régions

Aujourd’hui, le parcours de prévention dépend encore du territoire. Selon le document politique, seules la Lombardie et la Campanie ont formellement recommandé une analyse immunohistochimique universelle pour les nouveaux cas de cancer colorectal et de l’endomètre. Dans d’autres Régions, le test est recommandé, mais sans une organisation uniforme qui assure le lien avec le conseil et les soins génétiques.

Une enquête du groupe MITO, menée dans 52 centres de 15 régions qui s’occupent du cancer de l’endomètre, photographie les lumières et les ombres. 90 % des centres réalisent des tests ROR sur tous les cancers de l’endomètre et 94 % disposent d’un service de génétique. Or, dans 67 % des centres, il s’écoule plus d’un mois entre l’identification d’un déficit de réparation de l’ADN et le conseil génétique. Seul un quart des établissements disposent d’un registre organisé des personnes atteintes du syndrome de Lynch.

Le manque de personnel et la quasi-absence, en Italie, de la figure du conseiller en génétique contribuent à ralentir le processus. Le projet ItaLynch teste un modèle organisationnel permettant aux oncologues et gastro-entérologues de proposer des tests génétiques directement en clinique, dans le but de réduire les délais et d’alléger le fardeau des services spécialisés.

La demande aux institutions : la prévention comme droit

La table promue par la Fondation Onda ETS, qui rassemble les institutions, la communauté scientifique et les associations de patients, appelle à l’inclusion du test universel dans le Lea, à l’identification de centres régionaux de référence pour les tumeurs héréditaires et à la création d’un registre national respectant la vie privée. Parmi les priorités figurent également le renforcement des tests sur les membres de la famille, l’harmonisation des parcours diagnostiques et thérapeutiques et une meilleure information de la population et des professionnels de santé.