Tumeurs féminines : des tests génétiques pour les découvrir
Ils constituent un outil fondamental pour connaître le risque individuel de développer un cancer, mais aussi pour mieux orienter les thérapies. On en parlera vendredi 25 au Salute Festival
Si aujourd’hui nous en savons plus sur les mutations génétiques qui favorisent l’apparition de certaines tumeurs, notamment celles qui touchent les femmes, le mérite revient également aux personnalités publiques qui ont parlé de leur expérience. Angélina Jolietout d’abord, qui a hérité d’une mutation du gène BRCA 1 de sa mère, décédée à l’âge de 56 ans d’un cancer des ovaires. Et plus récemment le modèle Bianca Baltiqui a subi une mastectomie prophylactique en 2022 après avoir découvert la même mutation, et qui aurait également retiré ses ovaires si le cancer ne s’était pas manifesté plus tôt. D’autre part, des études indiquent que les altérations génétiques héréditaires sont responsables du développement de 15 à 20 % des tumeurs de l’ovaire, de 3 % des tumeurs de l’utérus (endomètre) et de 5 à 10 % des tumeurs du sein.
Pour comprendre si vous êtes porteur d’une mutation héréditaire, ou si une tumeur présente une altération de l’ADN, des tests génétiques sont désormais disponibles. Identifier la mutation grâce à ces tests est extrêmement important avant tout du point de vue de la prévention : les proches du patient muté peuvent à leur tour choisir de se renseigner sur son état et adopter des stratégies pour réduire eux-mêmes le risque de développer une tumeur. Mais les tests génétiques permettent aussi d’orienter les médecins vers des thérapies ciblées très efficaces : dans le cas du cancer de l’ovaire par exemple, la mutation les rend plus réactifs à certaines chimiothérapies et à une classe de médicaments moléculairement ciblés.
Alors, quels sont les tests génétiques disponibles aujourd’hui en Italie et à qui s’adressent-ils ? Et comment le Service National de Santé peut-il garantir un accès égal à tous les citoyens et patients qui pourraient en bénéficier ? Il en parlera sur la scène du Salute Festival 2024, vendredi 25 à l’Aula Magna de l’Université de Padoue, le Président de la Faculté de Médecine de l’Université de Padoue Angelo Dei Tosavec Dimanche Lorussoprofesseur d’obstétrique et de gynécologie à l’Université Humanitas et directeur de Humanitas San Pio Elisabetta Gardini (FdI), co-fondateur de l’Intergroupe parlementaire sur les maladies rares et onco-hématologiques.
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