Tumeurs et mutations Jolie, l’appel à une journée de sensibilisation

Sur la liste figurent les tumeurs du sein et des ovaires, mais aussi celles de la prostate, du pancréas, du mélanome et, dernièrement, également le cancer du poumon : toutes ces tumeurs peuvent avoir (dans des pourcentages différents) un lien avec des mutations de deux gènes, Brca 1 et Brca 2, c’est-à-dire les soi-disant « mutations Jolie », du nom de la star qui a révélé qu’elle en était porteuse. Comme pour elle, savoir que l’on a hérité d’une de ces mutations fait la différence : tant pour le traitement et la survie de ceux qui sont déjà tombés malades que pour la prévention des membres de leur famille en bonne santé. Pourtant, leurs connaissances sont encore très pauvres.

C’est pourquoi un réseau de 12 associations de patients a lancé aujourd’hui une demande auprès des établissements pour une « Journée de sensibilisation au BRCA », demandant qu’elle soit instituée le 23 février. Soutenir l’initiative depuis l’étranger n’est autre que Marie-Claire Kingle scientifique qui a découvert le premier l’hérédité dans le cancer du sein et les deux gènes Brca qui en sont responsables.

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L’appel

« Il est très important pour nous qu’en Italie, comme déjà aux États-Unis, il y ait une journée de sensibilisation sur les mutations BRCA et d’autres variantes pathogènes similaires – dit-il Ornella Campanella, président de l’association aBRCAdabra (la première fondée en Italie pour les personnes porteuses de la mutation pathogène Brca), leader de l’initiative – Nous voulons mettre en lumière : ce sujet n’est plus une niche mais un besoin de santé. Le test BRCA a désormais un objectif non seulement préventif, mais prédictif de la réponse aux thérapies. Intercepter des personnes en bonne santé et des malades, c’est leur offrir des options de traitement et donc du temps pour vivre. Les institutions nous aident. »

L’appel – signé par des associations actives dans le domaine du cancer du sein, des ovaires, de la prostate, du pancréas, du poumon et du mélanome (Acto, Andos, Apaim, Codice Viola, Europa Donna Italia, Europa Uomo, Loto, Incontradonna, Salute Donna, Salute Uomo et Walce) – fait suite à un vidéo-manifeste lancé il y a un an par le même réseau pour demander des politiques de santé adéquates (et uniformes sur tout le territoire) pour tous les patients atteints de tumeurs héréditaires et les personnes à haut risque héréditaire -familières.

Un nouveau nom : le syndrome de King

A cette occasion, aBRCAdabra a également relancé l’idée de renommer le syndrome tumoral héréditaire avec celui de son découvreur, le syndrome de King, comme l’avait déjà proposé en 2019 par Colin Pritchard, professeur à l’Université de Washington, dans un commentaire sur les pages de nature.

La signification de l’utilisation de son nom revient, en fin de compte, à instaurer une journée de sensibilisation au BRCA : « Pour faciliter le langage et, par conséquent, la diffusion des connaissances sur le problème lié aux mutations génétiques », explique-t-il. Alberta Ferrari, chirurgien du sein, responsable de la structure tumorale héréditaire-familiale à l’hôpital San Matteo de Pavie et coordinateur du comité scientifique de l’association. « Aujourd’hui, en effet – continue Ferrari – les chiffres nous disent que dans 80% des cancers du sein liés au BRCA et dans 60 à 70% des cancers de l’ovaire liés au BRCA, le diagnostic oncogénétique se produit seulement après le développement de la maladie. Une tendance cela doit absolument être inversé. »

Au-delà du sein et de l’ovaire : les programmes de prévention vestimentaire

Mais comme prévu, les mutations BRCA n’affectent pas uniquement les tumeurs féminines. Chez les hommes, il existe des cancers de la prostate liés à des mutations du gène BRCA 2, et une étude italienne a montré qu’environ 8 % des cancers du pancréas ont des mutations BRCA comme cause contributive.

« Plus récemment, on a également parlé de mélanome et de cancer du poumon liés aux mutations Brca, même si dans ce dernier cas nous en savons encore très peu. En réalité, cependant, on pense aujourd’hui que pour presque tous les types de tumeurs, il existe un pourcentage des cas liés aux mutations BRCA », explique-t-il Liliana Varescogénéticien du comité technico-scientifique d’aBRCAdabra.

Progrès de la recherche

Au cours des 30 dernières années, c’est-à-dire depuis l’identification de ces deux gènes, de nombreux progrès ont été réalisés : « Nous avons pu proposer des tests génétiques et des pistes de prévention ; nous avons appris que le risque conféré par ces mutations varie d’un individu à l’autre. individu en fonction du type de mutations même au sein d’un même gène, et que le bagage génétique, c’est-à-dire l’ensemble de tous les autres gènes, affecte ce risque. De plus, nous avons observé que les facteurs environnementaux agissent de concert avec les facteurs génétiques, modulant le risque individuel. « , en l’augmentant ou en la réduisant – continue Varesco -. Le défi est donc de pouvoir développer des programmes de prévention sur mesure pour chaque personne porteuse de mutations BRCA : éviter de réaliser des tests inutiles et sélectionner les plus ciblés, au cas par cas » .

Comment le traitement change chez les personnes porteuses de mutations

En plus de la prévention, nous parlons également de thérapies personnalisées : « Aujourd’hui, savoir que l’on est porteur d’une mutation a une valeur prédictive et modifie le traitement » – explique Laura Cortesi, responsable de la structure simple de génétique oncologique au département d’oncologie de l’hôpital. Hôpital universitaire de Modène. « Dans le cancer de l’ovaire, par exemple, nous savons que les personnes porteuses de la mutation répondent mieux à la chimiothérapie à base de platine et, surtout, répondent au traitement par inhibiteurs de parp, qui ont modifié l’histoire naturelle de cette maladie », ajoute Chiara Cassani, gynécologue. -oncologue à la Polyclinique San Matteo de Pavie.

Les lignes directrices

Les inhibiteurs de Parp sont également utilisés aujourd’hui chez les personnes atteintes d’un cancer du sein muté Brca, à la fois dans la phase initiale (dans les cas à haut risque) et dans la phase métastatique. En effet, il existe des lignes directrices précises qui identifient les femmes atteintes d’un cancer du sein pour lesquelles il est nécessaire de prescrire des tests génétiques : toutes celles atteintes d’un cancer de type triple négatif et certaines qui ont une tumeur de type hormonal plus agressive.

Briser le mur du silence

Une fois le patient muté identifié (le « cas d’espion »), il faut s’assurer que l’information circule au sein de la famille. Aujourd’hui, rappelle Cortesi, seuls 25 % des membres sains de la famille des patients mutés effectuent un test génétique : « C’est un problème, car l’objectif est d’arriver avant que la maladie n’apparaisse.

L’importance d’une journée pour sensibiliser sur le sujet

D’où, encore une fois, l’importance d’instaurer une Journée de sensibilisation au BRCA : également pour « briser les murs du silence qui existent encore au sein des familles », souligne Elisabetta Razbonipsychologue et psychothérapeute à la Polyclinique de Modène : « Nous devons développer une conscience collective pour que les antécédents familiaux de cancer ne soient pas considérés comme une épée de Damoclès, mais comme un véritable outil. À cet égard, il est très important que les femmes qui développent un cancer du sein ou de l’utérus, communiquent aux médecins s’il y a eu des cas d’autres tumeurs dans la famille, notamment du pancréas, de la prostate, du mélanome et du poumon, même dans la lignée paternelle ».

Habituellement, en fait, on ne pense qu’à la mutation maternelle, comme si la mutation était héritée uniquement de la mère. Ce n’est pas le cas : les pères peuvent être porteurs de la mutation et la transmettre génétiquement à leur progéniture de la même manière. « Nous devons faire en sorte – conclut Razzaboni – que notre biologie puisse changer notre biographie pour le mieux ».