Tumeur ovaire, du Congrès d’appel de l’ESGO des cliniciens et des patients: « tests génomiques pour toutes les femmes »

HRD ou carence en recombinaison homologus. Ce sont les déficits de recombinaison homologues dans lesquels les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont incluses et sont capables de guider le choix de thérapie le plus efficace. Actuellement, la moitié des cas de cancer de l’ovaire ont des altérations des gènes impliqués dans la réparation de l’ADN. De plus, pour ces cas, il existe des médicaments efficaces aujourd’hui, mais pour les prescrire, il est nécessaire précisément le test du DRH qui identifie ces déficits génétiques. C’est pourquoi ce test devrait être effectué chez toutes les femmes au moment du diagnostic, mais malheureusement, ce n’est pas le cas. C’est comme posséder une voiture de course de dernière génération, puissante et prête à atteindre des objectifs importants, mais laissez-le ferme dans le garage faute de clés. Le test du DRH est le test clé: sans elle, ces thérapies innovantes restent inaccessibles. Son remboursement et son accessibilité homogène sur tout le territoire national ne peuvent plus attendre. Lui demander à haute voix – à l’occasion du 26e Congrès de la Société européenne de l’oncologie gynécologique (ESGO) tenue à Rome – est l’engagement du cancer de l’ovaire (OP), qui réitère la nécessité de garantir le remboursement et l’accès homogène au test du DRH à la en même temps que le diagnostic. On a parlé lors d’une conférence de presse qui a ouvert avec un hommage et la mémoire du professeur Échanges de GiovanniDirecteur scientifique de la Fondation polyclinique Agostino Gemelli Irccs et toujours en première ligne en gynécologie oncologique.

Des nombres qui parlent clairement

En 2024, en Italie, environ 5 400 nouveaux diagnostics de cancer de l’ovaire sont attendus. « C’est l’un des néoplasmes gynécologiques les plus mortels, avec une survie de 53% de 5 ans, principalement parce que 80% des cas sont découverts en phase avancée », explique-t-il Anna FagottiPrésident Esgo, un ordinaire d’obstétrique et de gynécologie à l’Université catholique du Sacré-Cœur et directeur de l’unité opérationnelle du cancer ovarique complexe à la Fondation polyclinique de l’Université A. Gemelli ICC à Rome. Contrairement à d’autres tumeurs, il n’y a pas d’outils de dépistage efficaces et 70% des patients atteints de cancer avancé s’occuperont d’une récidive d’ici deux ans. « L’oncologie de précision – continue Fagotti – a changé les règles du jeu: il existe aujourd’hui des thérapies ciblées, telles que les inhibiteurs de PARP combinés à des médicaments anti-éjection, capables d’obtenir des rémissions à long terme et d’améliorer la qualité de vie. Mais ces thérapies nécessitent le test HRD « .

Engagement du cancer de l’ovaire

L’engagement du cancer de l’ovaire (OCC) est une initiative de la Société européenne de l’oncologie gynécologique, du réseau européen des groupes de plaidoyer du cancer gynécologique (ENGEG) et de l’astrazeneca. Son objectif est d’améliorer les connaissances de la maladie, la qualité de vie et la survie des femmes touchées par le cancer de l’ovaire également par la demande de garantie le remboursement et l’accès homogène au test du DRH en même temps que le diagnostic.

ADN: un réseau routier à réparer

Pensions à l’ADN comme un réseau routier complexe. Lorsqu’une route est endommagée, des techniciens experts sont nécessaires pour le réparer. Notre corps a un système similaire: la recombinaison omologue. Lorsque ce système présente des défauts (HRD), des mutations sont générées, telles que celles des gènes BRCA1 et BRCA2, ce qui peut conduire au développement du cancer de l’ovaire. La moitié des cas de ce néoplasme ont ces altérations génétiques. C’est là que le test du DRH entre en jeu, capable d’identifier ces défauts et de guider le choix de thérapie le plus efficace, personnalisant le traitement pour chaque femme. Pourtant, en Italie, l’accès au test du DRH est encore inégal. « Le défaut de la recombinaison homologue représente une« erreur »dans le mécanisme de réparation à double hélice de l’ADN, présent dans environ 50% des cas de cancer de l’ovaire», poursuit Fagotti. « Le test HRD, qui vous permet également d’identifier les mutations BRCA, doit être la première étape d’une approche de médecine de précision pour définir le meilleur remède et doit être effectuée chez tous les patients au moment du diagnostic ». Le test du DRH représente la première étape de l’approche de la médecine de précision. Cependant, son exécution nécessite des technologies avancées et des logiciels spécifiques présents que dans quelques centres spécialisés.

Six demandes de papier en position

L’engagement du cancer de l’ovaire a développé un papier de position pour une tourmente équitable aux traitements les plus avancés. Parmi les demandes avancées, pour identifier les exigences des laboratoires responsables de l’exécution des tests génomiques qui détectent le déficit de recombinaison omologue (HRD) par la définition des exigences techniques des infrastructures technologiques. Une autre demande consiste à garantir le remboursement et l’accès homogène au test du DRH en même temps que le diagnostic, pour permettre une planification thérapeutique personnalisée et l’adoption de stratégies de surveillance et / ou de réduction des risques, en insérant les niveaux essentiels d’aide (LEA). « Cela augmente la proposition avancée d’un remboursement qui ne fait plus référence au gène unique, comme cela s’est produit pour le BRCA, mais à des panneaux multigéniques », dit-il Nicoletta Ceranaprésident d’Acto Italia. Actuellement, seuls trois centres en Italie effectuent plus de 100 par an, tandis que la plupart s’arrêtent en dessous de 20, n’atteignant pas les normes de l’ESGO. Seules sept régions ont identifié des centres de référence, une autre disparité à remplir.

Prévention et exemption: un droit pour tout le monde

Deux autres questions critiques concernent à la fois l’absence dans 12 régions italiennes de la PDTA, le chemin de diagnostic d’assistance thérapeutique spécifique à la gestion des personnes à haut risque que le manque de reconnaissance de l’exemption D99 homogène au niveau national. «Cette exemption – Ornella CampanellaPrésident d’Abrcadabra – cela affecte les personnes positives pour le test BRCA et qui sont à haut risque de développer un cancer du sein, de l’ovaire, du pancréas et de la prostate. Ces porteurs, sains et non sains, devraient être inclus dans des programmes de surveillance des visages spécifiques, si possible au diagnostic précoce de ces néoplasmes. À ce jour, l’exemption D99 n’a été approuvée que dans 10 régions. Il est donc nécessaire qu’il soit reconnu uniformément sur le territoire, de réduire la disparité de l’accès à la prévention avec le risque d’un diagnostic tardif. Nous demandons également que les deux chirurgies de réduction du risque de sein et de gynécologique soient insérées dans la LEA. En fait, il est largement démontré que, chez les porteurs de la variante pathogénétique BRCA, l’élimination chirurgicale du sein et des tubes et des ovaires réduit considérablement la probabilité de se développer, respectivement, le cancer du sein et de l’ovaire « .

Le rôle d’Olivia: un guide dans le chemin des soins

Au Congrès de l’ESGO, avec la Société italienne de gynécologie et d’obstétrique, l’engagement du cancer de l’ovaire a présenté la version italienne du site Web d’Olivia (ovarien.gynecancer.org/it), une ressource numérique qui offre des informations et un soutien aux patients auxquels sont confrontés les patients auxquels les patients sont confrontés Chemin de soins et qui peut également être utile pour les membres de la famille, les soignants et les cliniciens. Olivia est une plate-forme unique de ce type, en fait, elle comprend le « chemin du cancer de l’ovaire », un outil interactif « conçu » selon les besoins du patient à chaque étape de la maladie, du diagnostic, des traitements, une assistance continue jusqu’à récidive possible. «Le WOP – explique Manuela Bignamidirecteur de LOTO ODV – Il a créé Olivia précisément pour fournir aux patients et aux soignants toutes les informations, par le biais d’un chemin interactif, qui va du diagnostic, des tests génétiques, des traitements à suivre, y compris les histoires des femmes qui ont vécu une expérience maladie, un glossaire des termes médicaux traduit dans une langue accessible à tous, la liste des associations de patients et les cartes d’information sur des sujets tels que la nutrition et l’exercice Recurrence, récidive et soutien psychoncologique « .

La course contre le temps: ne revenons pas en arrière

Les cliniciens et les associations de patients ont abordé ces demandes aux institutions représentées lors de la conférence de presse de Elena Murellide la Sénat Health and Work Commission, qui a déclaré: «Les institutions doivent garantir une voie de soins complète, du diagnostic au soutien psychoncologique. Le test du DRH doit être remboursable et accessible immédiatement, pour permettre des thérapies personnalisées et des stratégies de prévention. Et nous ne pouvons pas nous permettre d’être laissés pour compte. Thérapeutique personnalisée et adoption de stratégies de surveillance et / ou de réduction des risques, par l’insertion dans les niveaux essentiels d’assistance « . Examen génétique: C’est une clé qui peut ouvrir la porte aux thérapies économiques.