Sarcomes, pour 50% des patients le premier diagnostic est erroné. Le Livre Blanc arrive

Les sarcomes peuvent apparaître n’importe où dans le corps et à tout âge. Invisibles et silencieux à leurs débuts, ces cancers rares sont difficiles à diagnostiquer précocement et il n’existe pas de programmes de dépistage standardisés. Des diagnostics tardifs ou incorrects, des traitements inappropriés et des interventions chirurgicales inadéquates imposent un lourd fardeau physique, psychologique et économique aux patients, générant des coûts évitables pour le service national de santé.

Pour mettre en évidence les problèmes critiques et proposer des solutions, la Fondation Paola Gonzato – Réseau Sarcome Ets a créé le premier Livre Blanc sur l’état de l’art et les perspectives d’avenir qui intègre les témoignages de patients avec les éclairages cliniques et organisationnels d’experts, pour sensibiliser les institutions. sur les besoins urgents et améliorer le réseau national des cancers rares.

Des données inquiétantes

Les sarcomes sont une famille hétérogène de tumeurs qui touchent les muscles, les tendons, la synoviale, le tissu adipeux et conjonctif. Avec une incidence inférieure à 6 personnes pour 100 000 par an, la survie et la qualité de vie des patients dépendent de l’accès à des réseaux dédiés de centres spécialisés dotés d’équipes multidisciplinaires. L’enquête nationale « Vivre avec le sarcome en Italie », réalisée par AstraRicerche, a constitué la base du Livre blanc, révélant des données inquiétantes : seuls 32,6 % des patients bénéficient d’un soutien psychologique gratuit, même si 90 % signalent un impact psychologique négatif. La communication médecin-patient est souvent inadéquate, avec moins des deux tiers des patients correctement informés.

Le retard du diagnostic

L’un des problèmes les plus importants concernant les sarcomes est le fait qu’en tant que tumeurs rares, ils sont souvent diagnostiqués avec un certain retard. L’enquête AstraRicerche révèle que près de la moitié des patients reçoivent un diagnostic incorrect de sarcome avant le bon.

Le diagnostic peut prendre jusqu’à deux ans après l’apparition des premiers symptômes. Quelle est la cause de ce retard de diagnostic ? « Les sarcomes sont une catégorie de tumeurs rares dans laquelle sont reconnus plus de 100 types de tumeurs, caractérisés par un comportement clinique et biologique distinct et un aspect microscopique spécifique », répond-il. Alessandro Franchi, professeur d’anatomie pathologique, département de recherche translationnelle et de nouvelles technologies en médecine et chirurgie, Université de Pise. « Malheureusement, la rareté et l’hétérogénéité de cette catégorie de tumeurs gênent le pathologiste. Par conséquent, il n’est pas rare que les diagnostics de sarcomes soient encombrés d’erreurs qui peuvent aller d’une interprétation inexacte à une interprétation complètement incorrecte, conduisant parfois à une mauvaise prise en charge inappropriée et traitement retardé du patient, avec des résultats thérapeutiques sous-optimaux. La centralisation de la phase de diagnostic et du traitement dans des centres spécialisés peut réduire considérablement ces problèmes ».

Retard de plus de trois mois chez les adolescents

Un retard qui touche aussi les jeunes : « Chez les adolescents, le diagnostic est posé 140 jours après le premier symptôme », précise-t-il. Franca Fagioliprofesseur titulaire de pédiatrie générale à l’Université de Turin, qui ajoute : « Le parcours thérapeutique de ces patients doit avoir lieu dans des centres de haute expertise et en Italie, cela est possible dans les 49 centres de l’Association italienne d’hématologie et d’oncologie pédiatrique ; Il existe encore un profond manque d’homogénéité entre les centres en termes de nombre de cas traités et de disparité de compétences. C’est précisément sur ces bases qu’a été créé le Réseau National des Cancers Rares qui définit les critères d’existence d’un centre. considéré comme un fournisseur pour soutenir les autres ».

Sarcomes à l’adolescence

En onco-hématologie avec le sigle AYA – Adolescents et jeunes adultes, nous parlons de patients âgés de 16 à 39 ans, une tranche d’âge caractérisée par des besoins psychologiques et sociaux difficiles à reconnaître. Les sarcomes représentent 11 % des tumeurs AYA dans le monde. L’ostéosarcome (OS) et le sarcome d’Ewing ce sont les plus fréquents.

« Le développement d’une oncologie AYA – explique-t-il Alexia Francesca Bertuzzi, Responsable Sarcomes et Mélanomes (AYA), Hôpital de Recherche Humanitas, Milan – représente un défi pour les médecins, pour les établissements de santé et pour la société, qui implique la reconnaissance d’un véritable écart qui inclut le diagnostic/thérapie d’une pathologie rare et d’une prise en charge complexe , le caractère unique des besoins psychologiques et sociaux liés au groupe d’âge. Il est nécessaire de développer un nouveau modèle de soins, une approche du patient qui doit être considéré comme le protagoniste à la première personne de son propre parcours de traitement, pleinement impliqué dans les choix thérapeutiques aux côtés de l’oncologue et soutenu lors d’un parcours de maladie qui interrompt radicalement le traitement. chemin. la vie vient de commencer ».

La délicatesse de la chirurgie

La chirurgie, principal traitement des sarcomes, qui nécessite des compétences et des centres spécialisés, représente un enjeu crucial. La biopsie n’est pas toujours réalisée correctement, ce qui a un impact conséquent sur le diagnostic et le pronostic. De plus, dans environ 25 % des cas, l’intervention chirurgicale est également réalisée dans les hôpitaux locaux.

« Le traitement des sarcomes – explique-t-il Paolo Giovanni Casali, directeur de l’Oncologie Médicale 2 de l’Institut National du Cancer – est généralement multimodale et comprend la chirurgie, la chimiothérapie, la radiothérapie et/ou les thérapies personnalisées. Les sarcomes étant des tumeurs pouvant provenir des tissus mous et du squelette, le traitement chirurgical est différent selon le site anatomique touché.

Des soins de plus en plus personnalisés

Au cours des dernières décennies, le traitement des sarcomes s’est de plus en plus différencié, notamment en fonction du type histologique, tant du point de vue chirurgical que radiothérapeutique et médical. Cela se traduit par une personnalisation de plus en plus marquée des traitements oncologiques. « Les sarcomes – continue Casali – sont des tumeurs en elles-mêmes très difficiles à traiter, tant en raison de leur rareté que de leur complexité anatomique et histologique. Il s’ensuit que la démonstration de l’efficacité des traitements personnalisés doit être mesurée à la difficulté de réaliser des essais cliniques avec des chiffres importants. La recherche est un aspect fondamental, la priorité étant le développement de nouvelles approches multimodales et l’innovation technologique avec le développement de nouveaux médicaments. Actuellement, l’intérêt de l’oncologie médicale se porte non seulement sur les médicaments cibles mais aussi sur l’immunothérapie, capable de. permettant des résultats à moyen-long terme même dans les formes avancées, les résultats restent cependant limités. L’enjeu sera de pouvoir explorer le potentiel de l’immunothérapie même dans les sarcomes rares ou ultra-rares.

Le livre blanc

Le Livre Blanc, réalisé avec le parrainage de nombreuses associations et avec la contribution inconditionnelle de Takeda Italia et Boehringer Ingelheim, contient également des recommandations destinées aux institutions, soulignant la nécessité d’améliorer les diagnostics, les traitements chirurgicaux et les investissements dans la recherche. Seule la coopération entre centres spécialisés permettra de surmonter les inégalités d’accès aux soins et d’offrir aux patients un espoir concret d’une vie meilleure.

« L’idée du Livre Blanc est née pour donner la parole aux patients atteints de sarcome et aux membres de leur famille/aidants qui traversent des parcours de vie encore trop semés d’obstacles, en raison de la rareté et de la complexité de ces tumeurs, mais aussi générer des preuves à travers des données collectées au niveau national, tant dans le domaine pédiatrique et adolescent que chez l’adulte », déclare-t-il Ornella Gonzatoprésident de la Fondation Paola Gonzato – Réseau Sarcome Ets.

La nécessité de travailler en ligne

Parmi les objectifs du Livre Blanc figure également celui d’attirer l’attention des institutions sur la nécessité de renforcer la collaboration entre les centres de référence et le plein fonctionnement du Réseau National des Cancers Rares dans les meilleurs délais afin que les patients et leurs soignants, au moment du diagnostic, Est-ce qu’ils demandent où ils peuvent aller.

« La réponse à cette question pourrait être le ‘réseau’ : il s’agirait notamment du Réseau National des Cancers Rares, prévu par un Accord État-Régions de 2017 », précise Casali. « En ce qui concerne les sarcomes de l’adulte, 105 Centres sur tout le territoire national ont été sélectionnés pour en faire partie. Ce qui est nécessaire à ce stade pour que le Réseau démarre, c’est une collaboration opérationnelle entre les différentes Régions et le niveau national. Certaines Régions évoluent : il est urgent que le processus puisse être mis en œuvre le plus rapidement possible. »

Et Gonzato ajoute : « Nous devons garantir aux patients la qualité et la sécurité des soins, stimuler et renforcer les synergies entre tous les acteurs du système de santé, en développant des réseaux vertueux et en affrontant les nombreux défis dans un scénario au potentiel technologique complètement nouveau et en même temps qui ont besoin d’une humanisation des soins, dans le respect de la dignité de chacun, en évitant que les chiffres remplacent le nom ».