Olivia Munn et le test qui a révélé son risque de cancer du sein

Un test en ligne peut-il aider à détecter le cancer du sein ? L’histoire parle de Olivia Munnactrice et mannequin américaine de 43 ans, qui a déclaré hier sur Instagram avoir eu un cancer du sein l’année dernière.

« En février 2023 – écrit Munn – pour être proactif concernant ma santé, j’ai passé un test génétique qui prend en compte (les mutations de) 90 gènes, et j’ai été testé négatif pour tous, y compris (les mutations) des gènes BRCA, le « gènes du cancer du sein » bien connus. Ma sœur Sara a également été testée négative. Cet hiver-là, j’ai également passé une mammographie, qui s’est révélée normale. Deux mois plus tard, on m’a diagnostiqué un cancer du sein.

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Elle n’aurait pas découvert la maladie avant un an, c’est-à-dire jusqu’à sa prochaine mammographie programmée, poursuit Munn, si le médecin n’avait pas calculé son risque de cancer du sein. Il l’a fait à travers le Outil d’évaluation du risque de cancer du sein (BCRAT), qui s’est avéré être de 37% (c’est-à-dire bien au-dessus de la moyenne de la population). Et pour ce « score » – poursuit l’actrice – il a prescrit une IRM, qui a ensuite conduit à une biopsie et au diagnostic de tumeurs luminales de type B (c’est-à-dire sensibles aux œstrogènes) dans les deux seins.

Le modèle Gail

Mais qu’est-ce que l’outil d’évaluation du risque de cancer du sein ? Commençons par dire qu’il s’agit d’un des différents algorithmes de prédiction du risque utilisés en oncologie, c’est-à-dire pour estimer le risque clinique d’une personne de développer une tumeur, en tenant compte globalement de différents facteurs. Aussi connu sous le nom « Modèle Gail » (par Mitchell H Gail, biostatisticien au National Cancer Institute – NCI des États-Unis), cet outil est basé sur certaines données anamnestiques et fournit une estimation numérique – en pourcentage – de la probabilité qu’une femme développe un cancer du sein invasif au cours des années suivantes. 5 ans (et jusqu’à 90 ans). L’estimation est comparée à la moyenne de la population de référence.

Les questions du test concernent les antécédents cliniques et reproductifs personnels (l’âge des premières règles, si l’on a eu des enfants et à quel âge, etc.) et les cas de cancer du sein éventuellement présents dans la famille (mère, sœurs, filles, même si elles ne sont pas présentes). prend en compte tous les cas chez les hommes qui suscitent de fortes suspicions en raison de la présence de mutations génétiques).

Les limites

Ces outils sont conçus pour être utilisés par les médecins mais, étant en ligne, les femmes peuvent également y accéder de manière indépendante. Comme l’explique le National Cancer Institute, le modèle Gail a été validé aux États-Unis pour des femmes de différents groupes ethniques (le risque change également en fonction de cette caractéristique) ; Caucasien, afro-américain noir, hispanique, asiatique et insulaire du Pacifique. L’outil – prévient le NCI – est basé principalement sur des données provenant de femmes américaines blanches et pourrait sous-estimer le risque pour d’autres populations.

D’autres limitations concernent les femmes porteuses d’une mutation des gènes BRCA (qui à elles seules augmentent considérablement le risque de contracter la maladie) et celles qui ont déjà eu un cancer du sein (invasif ou in situ). Évidemment, même si ces outils peuvent être utiles et immédiats, ils ne permettent pas de dire avec certitude si une tumeur va se développer, ni quand : les femmes qui ne développeront jamais de tumeur peuvent avoir un « score » au test plus élevé que celui des femmes qui, au lieu de cela, ils sont tombés malades.

« Le modèle Gail a été beaucoup utilisé dans le passé, notamment aux États-Unis, alors qu’aujourd’hui il est beaucoup moins répandu, car il présente diverses limites et il existe désormais des modèles prédictifs de risque plus complets et plus avancés – explique-t-il à Salute Seno. Irène Féroce, Conseiller en génétique de la Division de génétique et de prévention du cancer de l’Institut européen d’oncologie de Milan – Cet outil, en effet, prend en considération peu de paramètres par rapport à ce qui se fait normalement aujourd’hui dans la pratique clinique lorsqu’on se retrouve à évaluer le risque de cancer et d’autres syndromes d’une personne. Il existe par exemple des outils qui intègrent également des données sur la densité mammaire, qui représente un facteur de risque important, ou qui prennent en compte l’hormonothérapie substitutive, qui augmente le temps d’exposition aux œstrogènes. Encore une fois : qui permettent d’intégrer des données génétiques sur différentes mutations, pas seulement les gènes BRCA. Ou qu’ils considèrent aussi la branche masculine de la famille. »

Les antécédents médicaux sont presque tout

En tant que conseiller en génétique – une figure encore peu répandue en Italie – Feroce est appelé à réaliser un véritable triage des personnes pour lesquelles il existe une suspicion de risque héréditaire-familial de cancer : « Nous faisons une anamnèse approfondie, ce qui prend beaucoup de temps, et nous recueillons les antécédents cliniques de la famille, en reconstituant l’arbre généalogique – explique l’expert – Il est important de se rappeler que les informations rapportées par les patients sont souvent imprécises. je demande souvent plus de confirmations que ce que j’en reçois et, si possible, de documentation clinique ».

Attention au bricolage

Comprendre le sens d’une probabilité est certes difficile pour celui qui n’exerce pas le métier. Mais chez les personnes sans familiarité, qui n’ont donc aucune raison de se tourner vers un centre spécialisé où il existe une voie à risque héréditaire-familial élevé, le modèle de Gail – ou des outils similaires – pourrait-il encore être utile ? « En général, faire soi-même est toujours dangereux – répond Feroce – En ligne, nous trouvons également des offres de tests génétiques, mais le résultat doit être bien interprété, sinon il y a un risque de générer une anxiété inutile. Il s’agit d’une méthode simple et peu précise. « , le modèle Gail peut nous donner une idée approximative de notre risque, mais il faut absolument en parler avec un spécialiste.  »

Intercepter les femmes les plus à risque

Établir le parcours de diagnostic le plus adapté à chaque femme est donc une question complexe, qui ne peut certainement pas se baser uniquement sur le résultat d’un test en ligne. « Chez les jeunes femmes, comme dans le cas susmentionné de l’actrice américaine – qui en Italie ne sont pas encore incluses dans le dépistage mammographique organisé – nous savons déjà que la mammographie peut avoir une sensibilité réduite, c’est pourquoi le radiologue évalue s’il faut l’associer à une échographie mammaire ou , dans les cas sélectionnés, à l’IRM, comme examens complémentaires », commente-t-il Massimo Di Maioprésident élu de l’Association italienne d’oncologie médicale.

L’attention doit toujours être élevée lorsqu’il existe une grande familiarité avec les tumeurs, même lorsque des mutations génétiques connues ne sont pas trouvées, comme l’exigent les lignes directrices : « Le paradigme, cependant, est très différent si nous avons affaire à une femme qui présente un symptôme ou a une forte familiarité avec les tumeurs, ou si nous sommes confrontés à des femmes asymptomatiques qui subissent une mammographie de dépistage. Identifier celles qui sont les plus à risque n’est pas encore une chose facile à réaliser en pratique clinique ».

« Les modèles prédictifs de risque, comme le modèle Gail, ne sont pas utilisés dans notre pratique clinique car nous disposons déjà d’indications très précises et bien définies pour établir qui doit réaliser l’IRM, car il existe un fort risque de surtraitement des patients – il ajoute Nicoletta Gandolfo, élu président de la Société Italienne de Radiologie Médicale et Interventionnelle (Sirm), coordinateur de l’Unité de Sein et Directeur du Département d’Imagerie de l’ASL3 Villa Scassi de Gênes – Quand rien ne se voit sur l’IRM, cela signifie qu’il y a vraiment il n’y a rien là, et c’est là sa vraie valeur. Au contraire, il existe un risque – conclut l’expert – d’interpréter les pathologies fonctionnelles simplement liées au cycle comme des lésions suspectes, notamment chez les jeunes femmes ».