Leucémie aiguë promyélocytaire, des traitements efficaces également grâce à la recherche italienne
La leucémie aiguë promyélocytaire (LPA) est une forme de leucémie myéloïde aiguë (LAM) caractérisée par des altérations de la coagulation sanguine et notamment par un risque élevé d'hémorragie grave. Dans la plupart des cas, le LAP nécessite des interventions d’urgence dès les premières manifestations cliniques, qui peuvent autrement être mortelles. Mais grâce aux travaux de recherche menés au niveau international et auxquels plusieurs scientifiques italiens ont apporté une contribution substantielle, la maladie est aujourd'hui traitable sans chimiothérapie, avec des taux de réponse aux traitements proches de 100 %.
Cause, incidence et symptômes
La « signature génétique » du LAP consiste en un échange réciproque de matériel génétique entre les chromosomes 15 et 17, connu sous le nom de translocation t(15;17). Cet échange conduit à la production d’une protéine aberrante qui provoque des maladies. Les caractéristiques génétiques du LAP ont été identifiées pour la première fois en 1977 par le généticien américain Janet Rowley. Par la suite, en 1991, un groupe de chercheurs dirigé par Francesco Lo Coco Et Giuseppe Pelicci identifié les gènes RAR alpha et PML impliqués dans la translocation t (15; 17), ce qui distingue l'APL des autres formes d'AML.
En moyenne, l'APL apparaît vers l'âge de 40 ans et constitue environ 10 à 15 % du total des cas de leucémie myéloïde aiguë. Les hommes et les femmes sont tout aussi susceptibles d’être touchés par la maladie. Certains des symptômes caractéristiques sont des saignements spontanés des gencives et l'apparition d'ecchymoses et de taches sur la peau dues à de petites hémorragies. Généralement, les patients atteints de LAP présentent une diminution significative des taux de plaquettes, de globules rouges et de globules blancs.
Sans chimiothérapie
Les 10 et 11 avril derniers a eu lieu à Rome la huitième édition du Symposium international GIMEMA (Groupe Italien des Maladies Hématologiques Adultes) sur la LAP, au cours duquel ont été discutées certaines thérapies innovantes, ainsi que de nouvelles découvertes sur les complications possibles de la maladie. D'après les données présentées par Maria Thérèse Voso, professeur titulaire d'hématologie à l'hôpital universitaire de Rome Tor Vergata et parmi les coordinateurs scientifiques de l'événement, la combinaison d'acide tout-trans rétinoïque (un dérivé de la vitamine A) et de trioxyde d'arsenic, deux molécules « cibles » qui permettent d'éviter la chimiothérapie s'est avérée être la meilleure option thérapeutique pour les groupes à risque « standard », avec des taux de survie à long terme élevés et une probabilité réduite de rechute par rapport à d'autres schémas thérapeutiques. Les données présentées par Voso s'appuient sur la base de données Harmony, qui collecte des informations relatives à un grand nombre de patients souffrant de LAP et qui vise à permettre l'identification de facteurs liés à la survie à long terme.
La grande contribution italienne
L'intuition de proposer des traitements à base de médicaments spécifiques, qui permettent d'éviter la chimiothérapie, a été Franco Mandelli, fondateur du groupe GIMEMA. Mandelli et Francesco Lo Cocoqui a été professeur titulaire d'hématologie à l'Université Tor Vergata et coordinateur du Groupe d'étude sur le LAP pour GIMEMA, a réussi à démontrer l'efficacité de cette approche, en identifiant un traitement qui Marco Vignettihématologue président de la Fondation GIMEMA Onlus – Franco Mandelli Onlus, le définit comme « un modèle pour toute la recherche sur le cancer » précisément en raison de son efficacité.
L'édition qui vient de se terminer était dédiée à Lo Coco : « Il – conclut Vignetti – a voulu pour la première fois en Italie le Symposium sur la Leucémie Aiguë Promyélocytaire, intitulé 'APL, une maladie curable ?'. Aujourd'hui, ce point d'interrogation n'existe plus et les protocoles diagnostiques et thérapeutiques du groupe GIMEMA que Francesco a coordonné et qui permettent de guérir presque tous les patients atteints de LAP sont appliqués dans le monde entier.
