Cancer du sein, la biopsie liquide utile pour accéder à des traitements innovants

Découvrir de nouvelles opportunités thérapeutiques grâce à un simple prélèvement sanguin : la biopsie liquide représente une avancée dans la personnalisation des traitements pour les patientes atteintes d’un cancer du sein métastatique. Grâce aux progrès de la recherche clinique et translationnelle, il est désormais possible d’identifier certaines altérations génomiques dans le sang qui, d’une part, expliquent la résistance aux traitements anti-hormonaux conventionnels et, d’autre part, prédisent la réponse aux médicaments innovants. Cet outil de diagnostic pourrait changer radicalement la façon dont cette maladie est prise en charge, comme cela a été rappelé lors de la table ronde multidisciplinaire du projet dans le Latium. « Biopsie liquide dans le cancer du sein métastatique ER+/HER2 »une nouvelle initiative visant à promouvoir l’adoption de ces technologies dans les systèmes de santé régionaux.

Un exemple concret de médecine de précision

Un test mini-invasif, tel qu’une biopsie liquide, permet d’identifier des mutations dans l’ADN tumoral, fournissant ainsi des informations fondamentales sur l’efficacité des thérapies les plus avancées. Cependant, pour assurer un accès généralisé à cette technologie, il est nécessaire d’organiser un réseau de laboratoires spécialisés au sein du Réseau Régional d’Oncologie. « La médecine de précision est une réalité qui se consolide en oncologie », explique-t-il. Paolo Marchettidirecteur scientifique de l’Idi-Irccs. « Grâce à de nouveaux outils, nous pouvons choisir avec plus de précision les traitements les mieux adaptés aux caractéristiques spécifiques de chaque patient. Un exemple emblématique est le cancer du sein, l’une des tumeurs les plus répandues en Italie et dans les pays occidentaux. Plus de 70 % des cas sont positifs pour les récepteurs hormonaux et négatifs pour le récepteur HER2 ; parmi ceux-ci, certains développent la mutation ESR1, qui peut répondre positivement à l’élacestrant, un dégradateur sélectif des récepteurs des œstrogènes (Serd). Ce médicament améliore la survie sans progression, présente une faible toxicité et peut retarder la chimiothérapie, améliorant ainsi la qualité de vie du patient grâce à son administration orale.

Un test utile pour choisir les thérapies

Mais l’efficacité de cette thérapie dépend précisément de la biopsie liquide. «Le test de diagnostic – ajoute-t-il Giuseppe Perronedirecteur de l’unité d’anatomie pathologique de la polyclinique Campus Biomedico – identifie les mutations du gène ESR1, responsable de la résistance aux traitements traditionnels des tumeurs ER+/HER2-, et identifie les patients qui peuvent bénéficier de cette nouvelle thérapie. Pour les patients, le test équivaut à une prise de sang normale, mais nécessite des technologies d’analyse avancées et des laboratoires hautement spécialisés pour garantir des résultats fiables aux cliniciens. Perrone souligne également l’importance d’un réseau organisé de services d’anatomie pathologique et de diagnostic pour la gestion de ces tests.

La situation dans la région du Latium

Malgré le potentiel offert par la biopsie liquide, à ce jour, la Région du Latium n’a pas encore défini de modèle organisationnel pour sa mise en œuvre dans les cas de cancer du sein métastatique. « La révision du parcours thérapeutique diagnostique du cancer du sein, qui inclut également la prise en charge de la phase métastatique, sera essentielle pour intégrer cette technologie », conclut-il. Sara Farchireprésentant de la Région Latium. Une planification adéquate est essentielle pour garantir aux patients l’accès à des soins personnalisés et efficaces, en phase avec les progrès de la médecine de précision.