Cancer du sein, 13 mille femmes pourraient subir des tests génomiques

La personnalisation des soins passe également par de nouveaux outils de diagnostic comme les tests génomiques qui permettent d’identifier avec plus de précision les femmes qui peuvent réellement bénéficier de la chimiothérapie et celles qui peuvent s’en passer parce qu’elles n’en tireraient aucun bénéfice. En Italie, environ 13 000 femmes atteintes d’un cancer du sein pourraient bénéficier chaque année de tests génomiques, mais il existe encore de nombreuses difficultés d’accès, même si ces outils de diagnostic sont disponibles gratuitement depuis deux ans. Ce sujet a été discuté aujourd’hui à Rome lors de la conférence nationale « Perspectives futures ». De la constellation des systèmes de santé régionaux à un nouveau scénario d’application des tests génomiques en Italie ».

Que sont les tests génomiques

Les tests génomiques sont des tests de profilage génétique désormais fondamentaux pour la sélection des traitements en cas de cancer précoce Hr+/Her2 négatif à risque intermédiaire de récidive ou de métastases. « Le cancer du sein féminin est la principale cause d’incidence mondiale du cancer et on estime qu’il y a plus de 2,3 millions de nouveaux cas dans le monde chaque année », dit-elle. Francesco Cognetti, président de la Foce (ConFédération des oncologues, cardiologues et hématologues) et directeur scientifique de l’événement de Rome. « Toutes les preuves scientifiques ont souligné comment les tests génomiques sont capables d’identifier, avec une plus grande précision, les femmes qui peuvent réellement bénéficier de la chimiothérapie et celles pour lesquelles les bénéfices sont absents. Des traitements agressifs et invalidants ainsi qu’une série importante d’effets secondaires et de coûts directs et indirects peuvent être évités et limités. »

Combien de femmes pourraient subir des tests génomiques ?

Au cours de l’événement auquel ont participé plus de 100 spécialistes, des données ont également été présentées sur le nombre de patients pouvant accéder à ces tests : « Sur la base de nouvelles données épidémiologiques et d’autres paramètres provenant de la littérature scientifique internationale – explique Carlo Tomino, pharmacologue et ancien directeur de l’Agence italienne des médicaments – nous avons évalué le nombre de femmes pour lesquelles nous pouvons demander des tests génomiques. L’estimation, par rapport à celle de 2021, doit être actualisée à environ 13.000 candidats possibles. Les avis de la communauté scientifique sont toujours nécessaires chaque fois qu’un nouvel outil ou une technologie innovante est mis en place. Surtout quand celles-ci nous permettent d’utiliser au mieux les ressources de santé et d’améliorer la qualité de vie de nos patients. »

Difficultés d’accès

Le recours aux tests génomiques est de plus en plus répandu, mais cela n’est pas encore courant dans notre pays. « Depuis environ deux ans – ajoute-t-il Alessandra Fabi, conseiller national de l’Association italienne d’oncologie médicale (Aiom) – les tests sont effectivement disponibles et gratuits dans les 21 systèmes de santé régionaux italiens. Toutefois, des difficultés subsistent pour accéder aux tests dans certaines zones de la Péninsule. On constate parfois une sous-estimation par certains spécialistes des avantages induits par les tests. Il est clair que nous devons les promouvoir davantage avec des activités pédagogiques ciblées et ainsi accroître leur utilisation ».

Les cas incertains

En juillet 2021, le décret du ministère de la Santé a été publié au Journal officiel concernant la méthode d’attribution et les conditions d’utilisation du fonds pour les tests génomiques pour le cancer du sein hormono-sensible à un stade précoce. « Il s’agissait d’une disposition très attendue qui faisait suite à l’allocation de 20 millions d’euros pour l’achat d’examens décidée des mois plus tôt par le Parlement – rappelle-t-il Cognetti. Cette disposition indiquait et établissait, entre autres, les catégories de femmes à risque faible ou élevé et les cas dits incertains : dans ce groupe intermédiaire, les tests renseignent sur le résultat clinique, quel que soit le traitement ».

Tests génomiques disponibles

Quels sont actuellement les tests génomiques les plus fiables ? «Parmi les quatre disponibles jusqu’à présent – répond Cognetti – le test Oncotype DX^® il s’agit actuellement du test génomique bénéficiant du plus grand nombre de preuves scientifiques à l’appui. Il utilise la technique qRT-PCR et analyse 21 gènes : 16 oncogènes et 5 gènes de référence. Il est indiqué dans les plus importantes directives internationales et nationales pour sa capacité à la fois pronostique et prédictive concernant le bénéfice obtenu de l’ajout de la chimiothérapie à l’hormonothérapie seule ».

L’importance d’un diagnostic précoce

À l’heure actuelle, le cancer du sein est le cancer le plus fréquemment diagnostiqué chez les femmes en Italie. Très probablement – souligne Fabi – l’incidence continuera à augmenter si l’on considère les principaux facteurs de risque tels que l’âge, les modes de vie incorrects, les facteurs reproductifs et hormonaux, les antécédents familiaux ou l’hérédité. Il est clair que si nous voulons augmenter la survie et le rétablissement, nous devons encore augmenter le nombre de diagnostics précoces. Dans le même temps, nous devons de plus en plus être capables de personnaliser les traitements en les adaptant au cas individuel. »