Biopsie liquide et tissulaire: ainsi le double test améliore la survie dans les tumeurs avancées
Au Congrès de l’AACR a présenté les résultats de la biopsie liquide dans l’étude de l’essai Rome sur 1 800 patients. Avec le traitement mené par les deux tests, le contrôle de la maladie à 12 mois a triplé
Un test vaut mieux que rien, mais deux sont bien meilleurs. C’est ce qui émerge de l’essai de Rome, une étude présentée au Congrès de l’American Association for Cancer Research (AACR 2025), qui montre comment les patients oncologiques atteints de tumeurs avancées ont de meilleurs résultats s’ils reçoivent une thérapie personnalisée basée sur des altérations génomiques détectées à la fois dans la biopsie traditionnelle (du tissu tumoral) et dans le liquide (du sang).
Tripled Survival
La différence est remarquable: chez les patients où les deux tests sont d’accord, la survie sans progression (PFS) à 12 mois, passant de 9,1% avec une thérapie standard à 27,2% avec celle ciblée. La survie mondiale s’améliore également: 11 mois, contre 9,9 mois de ceux qui n’ont que la biopsie tissulaire positive et les 4 mois de ceux qui n’ont que le liquide. « Le profilage génomique sert à identifier les mutations de la tumeur qui peuvent être la cible de médicaments spécifiques – Paolo Marchetti, directeur scientifique de l’AIDI-IRCC de Rome et président de la Fondation pour la médecine personnalisée – mais il n’est pas encore clair quel type de biopsie est plus fiable dans la pratique clinique ».
Les différences entre les deux techniques
Les deux techniques ont des avantages et des inconvénients. La biopsie tissulaire est précise mais envahissante et ne photographie qu’une partie de la tumeur. Le liquide est simple et moins invasif, mais il peut ne pas détecter les mutations si la tumeur ne libère pas suffisamment d’ADN dans le sang. Morale: Si les deux tests parlent, la thérapie fonctionne mieux. « Comprendre l’écart entre la biopsie liquide et tissulaire est l’un des grands défis de l’oncologie de précision – dit Marchetti -. Chaque siège tumoral peut exprimer différentes mutations. Et si vous analysez seulement un domaine, vous risquez de perdre des pièces importantes du puzzle ».
L’essai Rome: nombres et résultats
L’étude a impliqué 1 794 patients atteints de tumeurs solides avancées, enrôlées entre 2020 et 2023. Chaque patient a été soumis à la biopsie liquide et tissulaire. Dans 400 cas, des modifications «exploitables» ont été détectées, c’est-à-dire négociables avec les thérapies cibles moléculaires. Chez près de la moitié des patients (49,2%), les deux tests ont trouvé les mêmes mutations (groupe T + L). Dans 34,7%, les modifications n’étaient présentes que dans le tissu, en 16% uniquement dans le sang. Dans le traité du groupe T + L avec une thérapie ciblée, la survie mondiale moyenne (OS) était de 11,05 mois, contre 7,7 du groupe avec une thérapie standard.
La survie sans maladie moyenne était de 4,93 mois, contre 2,8 mois de traitement conventionnel. Le risque de progression a été réduit de 45% et le taux de réponse était de 20%, presque double par rapport à 11,8% du groupe standard. « Ces chiffres nous disent que le double profilage est plus efficace pour sélectionner les bons patients pour la bonne thérapie – souligne Marchetti -. La concordance entre les tests indique que la tumeur exprime la même mutation à plusieurs endroits. Cela nous donne une plus grande confiance dans le choix du traitement ».
Lorsque les tests ne coïncident pas
Et quand les tests ne sont-ils pas d’accord? Les résultats sont plus faibles. Ceux qui n’avaient que la biopsie tissulaire positive avaient une survie mondiale de 9,9 mois; Qui seul le liquide, seulement 4. Aussi exempt de maladie de la maladie Descendo: respectivement 3,06 mois et 2,07 mois. Les raisons de l’écart sont différentes: dans près de la moitié des cas (43,3%), les deux tests détectent différentes mutations. D’autres facteurs sont la charge motionnelle élevée, l’instabilité des microsatellites et, dans certains cas, la simple défaillance technique du test. Les voies les plus touchées de l’écart? PI3K / PTEN / AKT / MTOR et ERBB2. « Ces écarts nous disent à quel point la tumeur est hétérogène – continue Marchetti – et à quel point une stratégie plus large est nécessaire pour faire face à la maladie de manière vraiment personnalisée ».
Vers un nouveau diagnostic de précision
« Les informations biologiques que nous avons obtenues sont la base de l’amélioration des technologies de profilage – conclut Marchetti -. Nous pourrions intégrer des tests avec de nouvelles plateformes et des systèmes d’intelligence artificielle, pour augmenter la sensibilité et la spécificité. Le but est clair: pour réduire, ou peut-être éliminer, la nécessité de biopsies tissulaires envahissantes ».
Une révolution qui, en combinant les forces des deux techniques, pourrait changer à jamais la façon dont nous gérons les tumeurs avancées. Avec un échantillonnage de sang simple et la bonne analyse, la médecine de précision devient plus accessible, ciblée et, surtout, efficace.
