1,2 million d’Italiens sont à haut risque de développer un cancer en raison de mutations héréditaires

Plus d’un million et 250 000 personnes en Italie sont « comme » Angelina Jolie et Bianca Balti: c’est-à-dire qu’ils ont une mutation (présente de la naissance) qui prédispose au développement d’une tumeur. Et moins de 200 000 en sont conscients, c’est-à-dire que 15% qui ont subi un test génétique. Les 85% restants, en revanche, ne l’ont jamais fait, également grâce à la disparité de l’accès aux technologies qui vous permettent aujourd’hui d’analyser rapidement des parties de l’ADN (les plates-formes de séquençage de prochaine génération, NGS). En fait, seules quelques régions ont approuvé les chemins de bien-être diagnostique-thérapeutique (PDTA) pour les personnes à haut risque à haut rendement.

10% des tumeurs sont de type « héréditaire »

Cela se souvient de la Fondation AIOM (Association italienne d’oncologie médicale), qui lance aujourd’hui une campagne pour informer et sensibiliser la population sur le risque génétique de néoplasmes, à travers des brochures, des webinaires, des talk-shows, des sondages. L’initiative « The Heredo-Family Tumors » est faite avec la contribution non conditionnée d’AstraZeneca. «En 2024, en Italie, 390 100 nouveaux diagnostics de cancer ont été estimés et nous savons qu’environ 10% est attribuable à un syndrome héréditaire – il explique Saverio CinieriPrésident de Fondazione Aiom – Les organes les plus touchés sont constitués de sein, ovaire, prostate, pancréas, colon-recto et endomètre. Ces syndromes sont transmis au sein des familles, il est donc possible de les identifier à partir du «cas d’index» de la personne déjà affectée par la tumeur, puis d’effectuer les tests génétiques chez des membres de la famille sains ».

Conseils génétiques onco

La prise en charge de ces citoyens commence par envoyer à des conseils génétiques oncologiques, pour évaluer le profil de risque et l’admissibilité au test génétique. Le résultat de l’examen vous permet d’estimer la probabilité de développer un cancer et de démarrer la personne qui prend en charge le programme de gestion des risques personnalisé. « Les conseils génétiques oncologiques – continue Cinieri – est donc un processus qui se compose de plusieurs phases dans un contexte multidisciplinaire ».

Le test génétique et la prévention et les voies de surveillance

Ceux qui ont découvert qu’ils étaient le porteur de ces mutations peuvent se voir offrir un chemin de prévention primaire, par exemple composé de la chirurgie prophylactique du sein et de l’ovaire, dont la validité est démontrée par des études scientifiques en termes d’amélioration de la survie et de la réduction de la mortalité. « L’expansion de l’offre de tests génétiques-Cinieri souligne doit être vu positivement, car, en théorie, pour atteindre un plus grand nombre de personnes à risque qui peuvent bénéficier de stratégies de prévention personnalisées. Cependant, aujourd’hui, il y a encore des obstacles différents, en particulier de nature organisationnelle. En fait, les PDTA pour les citoyens à haut risque à haut niveau sont présents dans toutes les régions ».

Quelles sont les mutations qui «provoquent» le cancer?

Les estimations indiquent 387 000 porteurs de mutations (ou, plus correctement, des variantes pathogénétiques) dans les gènes BRCA1-BRCA2, 625 000 avec des mutations dans d’autres gènes du système de recombinaison d’approbation (MMRD), 215 000 avec d’autres syndromes de mixmat VHL, VHL, VHL, VHL. Les analyses génétiques-molaires font également partie intégrante de la voie des soins de certains de ces néoplasmes, grâce à des médicaments ciblés appelés inhibiteurs de PARP. Il a commencé à partir de la tumeur de l’ovaire, qui représentait le modèle de mise en œuvre de tests génétiques à des fins thérapeutiques, puis atteint le sein et la prostate.

Surveillance active en LEA (mais uniquement pour les femmes)

Le plan oncologique national 2023-2027 comprend un chapitre spécifique sur le dépistage et la prise de prise de vue personnalisée pour les citoyens à risque familial élevé, comme il se souvient Adriana BonifacinoFondatrice de la Fondation Incondadonna: « En avril dernier, le ministère de la Santé a publié les projets du décret ministériel et du DPCM pour la mise à jour de la LEA. Parmi les innovations les plus importantes, l’introduction de la surveillance active des femmes à un risque génétique héréditaire du cancer du secteur et de l’ovaire représente une étape génétique ».

La Fondation Inontadonna espère d’autres pas en avant, à partir de l’introduction d’un code d’exemption national qui reconnaît également les hommes avec des mutations de BRCA1 et BRCA2 le droit de surveillance des tumeurs apparentées, comme le pancréas, la prostate et l’estomac. « De la même manière – conclut Bonifacino – ce sera une priorité de garantir un chemin spécifique dédié aux femmes à haut risque pour familiariser avec les preuves et les seins denses, surmontant les dysomogénéités territoriales actuelles ».