Tumours, un documentaire sur le « gène Jolie » à Venise

A Venise, au Festival international du film, on parle de génétique. Présenté aujourd’hui, « Geni Ribelli » est le film documentaire qui raconte ce que signifie être porteur d’une mutation du gène BRCA, comme Angelina Jolie. Mais en Italie, on estime qu’il y a également 150 000 porteuses qui ignorent encore qu’elles courent un plus grand risque de développer un cancer du sein, des ovaires ou de la prostate (et d’autres organes) au cours de leur vie. D’où l’appel des experts, réunis aujourd’hui lors de la Table Ronde du Giffoni Innovation Hub, à sensibiliser les citoyens, les cliniciens et les institutions : il est nécessaire d’élargir l’accès aux tests génétiques.

Mutations et tumeurs BRCA

Chaque année, en Italie, 15 % des cas de cancer de l’ovaire (780 diagnostics), 10 % des cas de cancer de la prostate (4 050) et 7 % des cas de cancer du sein (3 900) sont imputables à la mutation des gènes Brca1 et Brca2. Le risque de transmission des parents aux enfants des mutations BRCA est de 50 %. Même les hommes peuvent en hériter et les transmettre à leurs enfants. Les hommes porteurs du gène muté sont plus susceptibles de développer un cancer du sein et un cancer de la prostate. Les cancers du sein associés aux mutations Brca1 et Brca2 ont tendance à se développer chez des personnes plus jeunes que les cancers non héréditaires, sous des formes plus agressives et avec un impact psychologique et social important. Ils s’introduisent dans la vie des femmes en pleine planification personnelle, professionnelle et familiale. D’où la nécessité d’options thérapeutiques innovantes, garantissant quantité et qualité de vie.

Médecine de précision

« Une véritable révolution est en cours dans le traitement du cancer du sein, basée sur des traitements de plus en plus ciblés et efficaces – déclare Lucia Del Mastro, professeur titulaire et directrice de la clinique d’oncologie médicale de l’hôpital IRCCS Policlinico San Martino, Université de Gênes – As i PARP inhibiteurs, un type de thérapie ciblée qui agit de manière sélective sur les cellules mutées responsables du cancer. Pour profiter de ces possibilités, il est nécessaire de connaître le statut mutationnel des gènes Brca. Pour cette raison, des tests génétiques doivent être effectués sur tous les patients au moment du diagnostic, afin de définir les meilleures stratégies thérapeutiques, mais aussi d’entamer le parcours familial qui permet l’identification des personnes saines porteuses de la mutation BRCA, dans lesquelles le risque des programmes de réduction peuvent être mis en place, allant de la surveillance intensive à la chirurgie prophylactique.

Chirurgie préventive

L’opération de mastectomie bilatérale, c’est-à-dire l’ablation chirurgicale des deux seins, est capable de réduire d’environ 90 % le risque de développer un cancer du sein à l’avenir, tandis que l’ablation chirurgicale des trompes et des ovaires peut prévenir presque tous les cancers de l’ovaire d’origine génétique. -sur une base héréditaire et, en même temps, réduire le risque de cancer du sein de plus de 50 %.

L’ablation chirurgicale des trompes et des ovaires est particulièrement recommandée chez les femmes porteuses de la mutation du gène BRCA1 vers 40 ans et BRCA2 vers 45 ans. « D’autant plus si elles ont déjà eu des grossesses ou sont déjà ménopausées – ajoute Domenica Lorusso, professeure agrégée d’obstétrique et de gynécologie et responsable de la programmation de recherche clinique de la Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli IRCCS de Rome – Partager le choix et les conséquences psychologiques soutien, notamment chez les femmes encore en âge de procréer ».

Le cancer de l’ovaire est l’une des tumeurs gynécologiques les plus agressives et 70 % des femmes présentant une maladie avancée rechutent dans les deux ans : c’est pourquoi il est important d’utiliser des traitements d’entretien de première intention capables d’obtenir une rémission à long terme, comme les inhibiteurs de PARP seuls ou en association avec des antiangiogéniques. « Les données des études cliniques – conclut Lorusso – mettent en évidence que, pour certaines patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire avancé et d’une mutation BRCA, la guérison est possible ».

Conseil génétique

« Le conseil génétique en oncologie – explique Emanuela Lucci Cordisco, généticienne médicale à la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS de Rome et chercheuse universitaire à l’Université catholique du Sacré-Cœur – est un processus en plusieurs phases, qui implique plusieurs réunions pour une définition adéquate. du risque d’être porteur d’une mutation BRCA, basée notamment sur l’évaluation de l’arbre généalogique d’au moins trois générations précédentes ». Vient ensuite l’exécution du test génétique, tandis que le conseil génétique final implique la communication du résultat du test, la discussion relative à la gestion du risque accru de développer des néoplasmes (c’est-à-dire les méthodes de prévention) chez les personnes en bonne santé ou celles avec un cancer antérieur, l’évaluation des implications familiales et un éventuel soutien psychologique. « Il est également vrai qu’il y a 50 % de chances que la mutation familiale ne soit pas héréditaire : dans le cas où le test de recherche de la mutation familiale est négatif, le risque de développer un cancer redevient le même que celui de la maladie générale. population » .

Le film « Gènes rebelles »

Le documentaire « Rebel Geniuses » de Donatella Romani Et Roberto Amato, créé avec la contribution non conditionnée d’AstraZeneca et MSD qui sera présenté à Venise au Giffoni Innovation Hub, à l’occasion de la Mostra de Venise, montre la réalité à laquelle les familles qui découvrent une mutation BRCA doivent être confrontées et à laquelle elles apprends à vivre. « C’est une histoire d’acceptation et de capacité à redéfinir son existence, sans perdre l’enthousiasme de se fixer des objectifs et de rêver – commentent Donatella Romani et Roberto Amato – C’est aussi un aperçu des figures de médecins qui, grâce à la recherche et à l’innovation , ils parviennent à donner du temps aux patients. Un temps qui, malgré le diagnostic, peut être rempli de vie, d’espoir et de projets ».

« Ce film documentaire recueille avec délicatesse et authenticité le poids émotionnel, la complexité et les peurs de ceux qui se savent porteurs de ces altérations génétiques et vivent avec le risque de développer un cancer, et de ceux qui ont déjà vécu le diagnostic de cancer – affirme-t-il. Ornella Campanella, Président aBRCAdaBRA ETS -. Il est important de vaincre la stigmatisation et la honte en sensibilisant non seulement la population, mais aussi et surtout les établissements de santé et les régions dans lesquels les parcours de traitement sont fragmentés, incomplets ou pas encore mis en œuvre, créant ainsi de dangereuses inégalités. Notre objectif est que toutes les personnes qui ne savent pas encore qu’elles sont porteuses de la mutation BRCA, surtout si elles sont jeunes, soient interceptées par le système de santé, avant de développer une tumeur BRCA associée, et soient mises en sécurité ». « Geni Ribelli » a été diffusé en juin 2023 sur LA7d dans le cadre d’un épisode spécial de l’émission LA7 Like et peut être revu ici.