« Mutation Angelina », qu’est-ce que c’est et comment elle a changé le traitement des tumeurs du sein et de l’ovaire

Angelina Jolie nous l’a appris : parfois, le fait d’avoir ou non un cancer est inscrit dans votre ADN. Par exemple dans les mutations de deux gènes, appelés BRCA (de BReast CAncer, c’est-à-dire cancer du sein). En réalité, il faudrait dire que c’est « presque écrit », car ce qui est hérité n’est pas la maladie, mais le risque de tomber malade. Il n’est donc pas certain qu’une tumeur survienne, mais cela peut être très probable. Quelle est la probabilité? Cela dépend de nombreux facteurs : le type de mutation, la présence d’autres mutations dans d’autres gènes, votre mode de vie.

Qu’est-ce que la « mutation Angelina » et comment elle augmente le risque de tumeurs

Si nous voulons donner quelques chiffres (qui doivent être compris comme des estimations), nous parlons d’une augmentation d’environ 70 % du développement d’un cancer du sein en raison de mutations à la fois de BRCA1 et de BRCA2 ; en ce qui concerne le cancer de l’ovaire, environ 40 % dans le premier cas et 15 à 25 % dans le second. Le risque augmente également pour les cancers de la prostate et du sein chez l’homme (notamment liés au BRCA2) et pour d’autres cancers, notamment de l’estomac et du pancréas. En général, environ 8 % de tous les cancers du sein et jusqu’à un quart des cancers de l’ovaire sont associés à des mutations BRCA, qui sont également très agressives.

Mais savoir que nous sommes porteurs de la mutation est aujourd’hui devenu une arme à notre avantage, et ce pour deux raisons. Premièrement : parce qu’il permet de faire de la prévention chez ceux qui ne sont pas encore tombés malades. Deuxièmement, parce que, en cas de maladie, cela permet d’être traité avec une nouvelle classe de médicaments ciblés très efficaces, appelés Inhibiteurs de Parp, dont le parent est l’olaparib. Ces thérapies modifient l’histoire naturelle de ces tumeurs : notamment, dans le cas du cancer de l’ovaire, une réduction de la mortalité est observée pour la première fois.

Le rendez-vous au Festival Salute 2023

Nous parlerons de l’évolution du diagnostic et du traitement des tumeurs héréditaires et des défis qui restent à relever au Festival Salute de après-midi du samedi 14 octobre, lors de l’événement « Cancers féminins : force et espoir », entre 14h et 19h (la participation est gratuite ; voir le programme complet sur ce lien). Les invités de la réunion « Mutazione Angelina » seront Nicolette Colombodirecteur de l’oncologie gynécologique médicale à l’Institut européen d’oncologie de Milan et professeur agrégé d’obstétrique et de gynécologie à l’université de Milan-Bicocca, l’un des principaux experts italiens en matière de cancer de l’ovaire, Silvia Grégoirevice-président d’Acto Italia – Alliance contre le cancer de l’ovaire, e Ornella CampanellaPrésident d’aBRCAdabra (l’association créée pour soutenir tous les porteurs des mutations génétiques BRCA1 et BRCA2 et leurs familles), qui racontera son histoire.