Cancer du sein, tests génomiques sous-utilisés : « Des milliers de femmes risquent des thérapies inutiles »

En cinq ans, plus de 30 000 tests génomiques pour le cancer du sein à un stade précoce ont été prescrits en Italie. Des chiffres importants, mais encore insuffisants : chaque année, en effet, au moins 13 000 femmes devraient accéder à ces analyses moléculaires qui permettent de prédire le risque de récidive et de comprendre quelles patientes présentent le réel besoin de subir une chimiothérapie. Cependant, en 2025, le nombre de tests effectués s’est arrêté à 9 800, contre un peu plus de 8 700 en 2024. Par rapport à d’autres pays, l’Italie a commencé à les utiliser tardivement et de manière inégale selon les régions. Et encore aujourd’hui, ils ne sont pas prescrits à toutes les femmes qui en ont besoin. Cela est dû à une bureaucratie de santé peu rationalisée, mais aussi à des facteurs culturels et à l’absence parfois de formation spécifique des professionnels de santé.

Les données sont issues du document de l’Observatoire National des Tests Génomiques présenté à Milan sur ses deux premières années d’activité : un outil qui vise à sensibiliser les institutions, les cliniciens et les patients sur l’importance de réaliser le test pour permettre une sélection plus ciblée de traitements.

Les tests génomiques comme outil pour la médecine de précision

Les tests génomiques représentent l’opportunité de rendre les traitements de plus en plus personnalisés. « Les tests génomiques sont des tests de biologie moléculaire multigéniques qui fournissent plus d’informations que celles garanties par l’anatomie pathologique « traditionnelle ». Nous disposons d’outils précis pour prédire le bénéfice de la chimiothérapie – a-t-il rappelé. Giancarlo Pruneridirecteur du Département de Diagnostic Avancé de la Fondation de l’Institut National du Cancer Irccs de Milan – Le rapport histopathologique et les données moléculaires que nous pouvons recueillir aujourd’hui nous permettent de faire une sélection de thérapies meilleure et plus précise ».

Les études cliniques le confirment : dans les cancers du sein HR+/HER2- à un stade précoce, les tests génomiques peuvent réduire le recours à la chimiothérapie de 48 %. « Ce sont donc des tests qui jouent un rôle extrêmement important dans la personnalisation des thérapies et dans la désintensification des traitements », souligne Carmen CriscitielloConseiller National de l’Aiom (Association Italienne d’Oncologie Médicale). « La chimiothérapie – poursuit-il – doit être administrée là où cela est nécessaire et utile, sur la base de l’estimation du risque de récidive de la maladie et du bénéfice attendu ». Une sélection adéquate de patients permet non seulement d’éviter un traitement de chimiothérapie aux femmes qui n’en ont pas besoin, mais également d’économiser en termes d’effets secondaires et de coûts pour l’ensemble de la communauté. En fait, on estime que l’utilisation de tests pourrait générer pour le NHS des économies égales à 1 200 euros par patient.

L’adoption des tests augmente, mais reste inégale

Ces dernières années, quelque chose a changé en ce qui concerne l’adoption des tests, expliquent les experts. « Leur utilisation a progressivement augmenté en Italie et montre une tendance croissante même si les tendances ne sont pas encore uniformes – continue Alessandra FabiConseiller national de l’AIOM – Il n’y a pas toujours de formation spécifique pour les professionnels de santé et parfois des tests alternatifs sont utilisés mais produisent des preuves scientifiques différentes. L’utilisation insuffisante est donc également due à des facteurs « culturels » et pas seulement à des raisons économiques et organisationnelles. En tant qu’Observatoire National – poursuit-il – nous entendons poursuivre nos activités en 2027, en accordant une attention particulière aux régions où il est le plus nécessaire et urgent de promouvoir l’utilisation de ces outils de diagnostic ».

En Italie, environ un tiers des femmes opérées d’un cancer du sein ont 1 à 3 ganglions lymphatiques axillaires positifs, une condition qui augmente le risque de récidive. « Toutes les preuves scientifiques produites ces dernières années démontrent comment les tests génomiques peuvent indiquer l’utilité possible d’un traitement de chimiothérapie – ajoute-t-il. Corrado Tinterriprofesseur associé à l’Université Humanitas et chef de l’unité de sénologie de l’unité du sein du Humanitas Cancer Center de Rozzano – En particulier, les études TAILORx et RxPONDER ont évalué leur efficacité chez les femmes post- et pré-ménopausées. Selon les dernières données, le test devrait donc être prescrit chaque année à une patiente sur quatre touchée par un cancer du sein dans notre pays ».

Le rôle des associations : 15 mille signatures et un fonds de 20 millions

Depuis 2020, les associations ont contribué à porter le sujet à l’attention des institutions, comme il l’a rappelé. Rosanna D’Antonaprésident d’Europa Donna Italia. « Nous avons lancé des campagnes qui, avec la contribution des associations du territoire, ont recueilli plus de 15.000 signatures, ont attiré l’attention du public et ont conduit à la création d’un fonds national de 20 millions d’euros par an, pour garantir la gratuité des tests génomiques aux femmes qui l’ont indiqué. Mais il reste encore beaucoup à faire, à commencer par l’égalité d’accès et l’organisation des parcours. Il faut éliminer les lenteurs bureaucratiques et certains problèmes d’organisation pour garantir aux patients les mêmes droits, sur tout le territoire ».

Les prochaines étapes

Dans les mois à venir, des rencontres seront organisées dans certaines des régions considérées comme les plus vertueuses en matière d’utilisation des tests génomiques. Parmi ceux-ci, se distinguent la Lombardie, le Latium et la Campanie. Des tables de travail opérationnelles seront également mises en place avec la participation directe des directions générales, des services de santé, des représentants des établissements et des cliniciens concernés. « Par exemple, il est possible d’anticiper l’exécution du test de biopsie diagnostique. Cela permettrait une meilleure planification thérapeutique également dans une perspective néoadjuvante, et donc avant l’intervention chirurgicale – ajoutent les experts – nous pourrions avoir une nette réduction des temps globaux de tout le processus de traitement. Cependant, le cadre réglementaire national actuel ne prévoit pas le remboursement du test de biopsie et tout changement nécessiterait une mise à jour des décrets. Enfin, il est nécessaire d’évaluer une éventuelle expansion du fonds national de 20 millions pour l’achat des tests Notre objectif – concluent-ils – est donc de créer un dialogue plus structuré pour garantir l’accès à tous les patients éligibles ».