Il existe plusieurs moyens de faire un dépistage cancer du sein.

• La première manière et la plus simple est l'auto examen du sein ou AES;
• la seconde manière est l'auto examen annuel chez le médecin,
• la mammographie,
• enfin, la dernière et la plus récente est le test de dépistage de prédispositions génétiques.

Observons le dernier point : le dépistagecancer du sein par prédisposition génétique.

En quoi consiste exactement un test génétique de dépistage cancer du sein ? Qu'est-ce que cela permet de déceler ?
Il faut faire attention aux termes employés. Le terme "dépistage" peut faire penser à un diagnostic précoce d'une tumeur. Ici il s'agit en fait du diagnostic d'une prédisposition, d'un haut risque. Dans cette démarche on prend en compte un élément primordial qui est l'histoire de la famille, mais aussi l'histoire de la personne qui fait cette démarche. Dans certains cas on peut demander des examens complémentaires (cliniques, biologiques ou d'imagerie) qui peuvent orienter vers certaines prédispositions.

Le test en lui-même (test de dépistage cancer du sein par prédisposition génétique) se déroule de la façon suivante : à partir de prélèvements sanguins (qui permettent d'accéder à l'ADN) on examine le ou les gènes qu'on suspecte à travers différentes techniques dont une est extrêmement utilisée : la PCR (Polymerase Chain Reaction) qui est une façon d'amplifier le gène que l'on veut étudier - un peu comme une loupe - et ensuite on met en évidence la mutation (le changement dans la séquence du gène).

Quel est le degré de fiabilité de ce type de dépistage cancer du sein ?
Il faut distinguer 2 types de test : le test qu'on fait pour la première fois dans la famille pour rechercher ce qu'on appelle le "cas index" - qui permet d'identifier l'anomalie qui pourrait être transmise à la descendance - et le test qui recherche cette anomalie dans la descendance.
Le premier s'effectue sur la personne la plus susceptible d'avoir cette anomalie et en général on le pratique sur une personne qui a déjà développé un cancer. On se met précisément dans cette situation car on sait qu'on ne trouve pas toujours l'anomalie. Pour se mettre dans la situation "optimale", on teste la personne la plus prédisposée. Pour cette première étude, il faut savoir qu'on ne trouve pas toujours du fait des limites techniques; on estime aujourd'hui qu'on met en évidence environ 70% des mutations attendues dans les gènes (il y a donc des mutations à côté desquelles on passe). En outre il ne faut pas oublier que BRCA 1 et BRCA 2 rendent compte seulement de 2 tiers des prédispositions; donc on ne trouve pas toujours. Ainsi, lorsqu'on fait une première étude dans la famille, si le résultat est négatif et que l'histoire familiale est très évocatrice d'une prédisposition, on n'est en aucune façon rassurant. La signification limitée d'un résultat négatif à la suite d'une première étude est un point très important à souligner.
En revanche, si on a trouvé une altération, et qu'elle est claire, on peut alors proposer un test chez les apparentés et dans ce cas le test est fiable. Si l'altération génétique est absente, on peut rassurer la personne et lui dire qu'elle n'a pas hérité de cette anomalie. Il ne faut en revanche pas négliger d'interroger la personne qui fait cette démarche sur l'histoire de l'autre branche parentale, celle du parent non porteur pour ne pas méconnaître une autre origine de prédisposition.
Enfin, il faut garder à l'esprit et rappeler la fréquence de plus en plus élevée des cancers du sein dans la population (1 femme sur 10 en France).